ビデオのトランスクリプト
次世代シーケンシング、NGS。全エクソームシーケンス、WES。これにより、個々のがんリスクをより詳細に評価できます。私は多くの薬に対する反応を予測します。子供が生まれると、すぐに医者は子供と一緒にフラッシュドライブを手渡します’sゲノム。それは健康への生涯リスクを評価するのに役立ちます。4人に1人は、診断と治療の考慮事項に影響を与えるDNA変異を持っていることがわかっています。次世代シーケンシング、NGSによるがんリスク評価。全エクソームシーケンシング、WESによる早期がんリスク検出。それはより人気があり、より利用可能になっています。次世代のシーケンスは確かに安価です。全ゲノムシーケンスによって癌リスクの増加をスクリーニングする機会は何ですか？アントン・ティトフ博士、MD。これが道だと思います。これは本当に近い将来の早期癌診断戦略です。最高の病院はどこですか？欧州連合2020またはホライズン2020のプロジェクトがあります。これは、私が癌リスク検出のための遺伝子配列決定を想定する方法です。子供が分娩室から出て行きます。医師は両親に小さなディスクまたはフラッシュドライブのキーを言葉で渡します。これはあなたの子供のゲノムです。あなたが医者に近づくときはいつでも、注意してください-彼らは危険です！このDNAデータを参照してください。医療のセカンドオピニオンは重要です。遺伝子が薬への反応に影響を与えることが示されているからです。私が誰かに熱のパラセタモールを与えるとき、私は皆に500から1000ミリグラムを与えます。しかし、明らかに誰もが異なる代謝率を持っています。誰もが違った反応をするでしょう。パラセタモールでは、有効性と毒性のギャップが非常に大きくなります。アントン・ティトフ博士、MD。あなたは何も心配していません。しかし、他の薬の場合、治療期間ははるかに狭くなります。アントン・ティトフ博士、MD。がんリスクの検出は、個人的なアプローチの価値があります。これは薬物動態と呼ばれます。ゲノムデータはまた、さまざまな癌を発症するリスクについて多くのことを教えてくれます。あなたがかかりやすい病気、そして多分あなたがあなたの予防努力をどこに置くべきか。時々誰かが肥満の素因となる遺伝子をたくさん持っています。がんに関する医学的セカンドオピニオンを取得します。進行性疾患の最良の治療法。そうすれば、体重をより注意深く観察できるようになり、その逆も可能になります。全ゲノムシーケンスは、個人の健康リスクについて多くのことを教えてくれると思います。明らかに、それは臨床医学に取って代わることはありません。それは私たちが患者の教育に大いに役立つでしょう。個人のゲノム配列決定は、病気を予防し、それらを克服するのに役立ちます。試験全体の順序付けにより、患者を教育する方法がわかります。アントン・ティトフ博士、MD。個人ゲノミクスデータは、多くの人が考えるよりもはるかに早く確実に使用されるでしょう。次の10年でそれは起こりそうです。西半球のほとんどの健康な人々は、個人のゲノムデータを使用しようとしています。遺伝子配列決定の価格は数百ドルに下がるでしょう。これは誰もが手に入れることができるものです。あなたは25人の健康な人々を対象とした非常に興味深い論文を発表しました。それらの24％（4人に1人近くがDNA変異を変更する管理をしている）であることが判明しました。これらの突然変異は、癌や心臓病のリスクを高める素因となる可能性があります。テストされた人々の80％は1から3の異なる突然変異を持っていました。これらの変異は、米国FDAによって承認された薬剤の投与量の変更を必要としました。健康な人のがんの突然変異を見つけるための遺伝子配列について教えてください。アントン・ティトフ博士、MD。私はびっくりしました。私はこのDNAゲノム配列決定からそれほど多くの知識を期待していませんでした。それは私の臨床的判断を変えるでしょう。私たちのがんの早期発見方法は、私だけでなくチーム全体にとっても変わります。そして確かに、私たちはしました。ナディールアーバー博士、MD。彼女がBRCA変異を持っていたために乳がんを発症しやすい人を見つけました。しかし、病歴は乳がんのリスクについて教えてくれませんでした。ナディールアーバー博士、MD。私たちは娘と彼女の母親がいました。母親は結腸ポリープを発症する傾向があります。アントン・ティトフ博士、MD。大腸内視鏡検査をするたびに、ポリープを見つけました。アントン・ティトフ博士、MD。がんに関する医学的セカンドオピニオンを取得します。進行性疾患の最良の治療法。それから、私たちは彼女を結腸ポリープと結腸癌にかかりやすくする遺伝子を見つけました。それは、遺伝子型と表現型の一致を示しました。娘はこの遺伝子を持っていませんでした。ナディールアーバー博士、MD。私たちは娘にこれを話しました。ナディールアーバー博士、MD。1〜2年ごとに新しい大腸内視鏡検査を行う必要はありません。医療のセカンドオピニオンは重要です。あなたはあなたの母親が持っている遺伝子を持っていないからです。アントン・ティトフ博士、MD。あなたはそれを両方の方法で持つことができます。このすべての情報は、エクソームシーケンス全体からのものでした。シーケンスの忠実度はそれほど高くなかったと思います。将来的には、全ゲノムシーケンスの品質を向上させます。がんの早期発見について、もっと多くの情報を得ることができると確信しています。しかし、たくさんのことがあります。最高の病院はどこですか？私たちがまだ知らない癌の原因となる遺伝子がたくさんあります。ナディールアーバー博士、MD。それらの機能はわかりません。ナディールアーバー博士、MD。これらすべての遺伝子の中で何が意味があるのかはまだ正確にはわかりません。それははるかに複雑です。ナディールアーバー博士、MD。エクソームシーケンス全体を行います。これは、すべてのDNA塩基の約1％にすぎません。最高の病院はどこですか？エクソンの間にはたくさんのDNAがあります。私はゴミのDNAという用語を信じていません。すべてに意味があります。しかし同時に、ゲノムの解釈も非常に重要であることは非常に興味深いことです。もちろん、癌のリスクを見つけるためのゲノムシーケンシング中には灰色の領域がたくさんあります。しかし、いくつかの遺伝子には、人々を癌にかかりやすくする可能性のあるよく知られた突然変異があります。したがって、癌のリスクを検出するためのダチョウ戦略を追求するべきではありません。ナディールアーバー博士、MD。私たちは本当に遺伝子に何が含まれているのかを知る必要があります。そして、発見された突然変異は、癌のリスクに対する明確な答えです。がんに関する医学的セカンドオピニオンを取得します。進行性疾患の最良の治療法。次に、あなたの論文で行われたように、ゲノムの手動キュレーションが必要です。がんに関する医学的セカンドオピニオンを取得します。進行性疾患の最良の治療法。次に、がんのリスクを軽減するために、行動を変える必要があります。私は絶対に同意します！
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