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精密医療について話すとき、腫瘍の突然変異が最も注目されます。しかし、腫瘍における他のタイプの遺伝的変化は、癌の開始と進行において同様に重要な役割を果たします。エピジェネティクスとは何ですか？腫瘍および患者のDNAメチル化はどのように癌のリスクを高めますか？一流の結腸直腸癌遺伝学の専門家が結腸癌について議論します。C.リチャードボーランド博士、MD。癌の遺伝学とゲノミクスは、癌の診断と治療の革命であるプレシジョンメディシンの推進力です。最も注目されているのは、腫瘍の原因となる遺伝子の変異です。しかし、あなたは、Åpigeneticsと呼ばれる結腸直腸癌の遺伝的変化の別の主要な形態を広範囲に研究しました。エピジェネティックなメカニズムは、癌を引き起こす遺伝子または癌と闘う遺伝子のオフオンマスタースイッチとして機能します。このように、エピジェネティックなメカニズムは、結腸癌の開始と結腸癌の進行にとって非常に重要です。結腸直腸癌の主な後成的要因は何ですか？エピジェネティックな情報は、結腸がんの予防、診断、治療にどのように役立ちますか？エピジェネティクスは、DNA配列を変更せずに発生する遺伝子発現の変化の研究です。発見された最初のエピジェネティックな現象は、DNAメチル化でした。したがって、多くのCとGで構成されるDNA配列があります。これらはCpGサイトと呼ばれます。Cはシトシン、Pはホスホジエステル結合、Gはグアニンを表します。ほとんどのCpGサイトはゲノムから編集されています。残っているものは主に細胞のプロモーター領域にあります。[プロモーターは、遺伝子の活性化を開始する遺伝子の一部です。]発生する可能性のあるシトシンのメチル化ステップがあります。それは非常に注意深く規制されています。CpG部位のシトシンの多くをメチル化すると、DNAの構成が変化します。これにより、遺伝子のプロモーターがオフになります。これで、オンオフスイッチがオフの位置にロックされ、その遺伝子が沈黙します。そして、特定の遺伝子は通常の生理学的目的のために沈黙させられます。ほとんどの細胞にほとんどの遺伝子は必要ありません。時々過度の炎症は過度のDNAメチル化を引き起こします。C.リチャードボーランド博士、MD。概して、理由はわかりませんが、特定の状況では、DNAメチル化が過剰になり、細胞が本当に成功するために必要な遺伝子をシャットダウンし始めます。そしてそれが起こったとき、あなたは腫瘍抑制遺伝子をオフにすることができます、そして癌は腫瘍抑制遺伝子のいくつかの星座を沈黙させることによって起こることができます。これが発生した場合、CpG IslandMethylator表現型またはCIMPと呼びます。この異常なDNAメチル化は、おそらくすべての癌の30〜40％を引き起こします。リンチ症候群[遺伝性結腸直腸癌]を研究したとき、CpGアイランドメチレーター表現型の重要性に気づきました。すべての結腸癌の15％がマイクロサテライト不安定性を持っていた、言い換えれば、それらはリンチ症候群結腸直腸癌の特徴を持っていたことがわかりました。しかし、私たちはそれが大きすぎることを知っていました-すべての結腸癌患者の15％がリンチ症候群のためにすべてであるとは限りませんでした。マイクロサテライト不安定性を伴う結腸直腸癌のこれらの15％のうち、リンチ症候群を患っていたのは約3％のみであることがわかりました。しかし、別の12％は、DNAミスマッチ修復遺伝子の1つがメチル化およびサイレンシングされていました。C.リチャードボーランド博士、MD。具体的には、MLH1遺伝子。そのため、結腸がん腫瘍はメチル化とCIMP結腸がんの種類が多いだけではありません。その遺伝子のメチル化が数年間起こった後-偶然の偶然によると-MLH1遺伝子の両方の対立遺伝子がメチル化されて沈黙していると私たちは考えています。これで、遺伝子のメチル化の上にマイクロサテライト不安定性が重なって表示されます。したがって、MLH1遺伝子の役割を見つけることは、おそらく結腸癌におけるメチル化の役割を理解するための最初の大きな前進でした。進行性疾患の最良の治療法。次に、他の腫瘍抑制遺伝子を発見しました。たとえば、癌で頻繁にメチル化されるP-16遺伝子やその他の遺伝子を発見しました。つまり、それはエピジェネティクスのがん研究の大きな部分でした。遺伝子のメチル化を調べる。アントン・ティトフ博士、MD。
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