家族性結腸がん。結腸直腸がんの遺伝的原因。3

結腸がんは家族で発生する可能性がありますか？結腸直腸癌の発症年齢は、考えられる遺伝的原因をどのように示していますか？どのような種類の家族性結腸直腸がんが一般的ですか？一流の結腸直腸癌遺伝学の専門家が結腸癌について議論します。他の家族性結腸直腸癌症候群について話しましょう。あなたは結腸直腸癌の遺伝学の世界的に有名な専門家です。アントン・ティトフ博士、MD。しかし、結腸がんの治療と研究に対するあなたの生涯にわたる関心と成果は、科学的な好奇心だけでなく、家族全員の個人的な歴史によっても左右されます。あなたは「Cancerfamily：遺伝性結腸直腸癌の原因の探索」というタイトルの本を出版しました。その本では、あなたはあなた自身の家族の数世代の劇的な物語を語っています。あなたの家族の多くのメンバーは若い年齢で結腸癌を患っていました。家族性結腸直腸がん症候群の1つであるリンチ症候群についてはすでに話しました。アントン・ティトフ博士、MD。しかし、リンチ症候群は家族性結腸直腸癌の症例の約10から25％にしか関与していません。1つの家族の数世代にわたって発生する可能性のある結腸直腸がんの他の遺伝的原因について私たちは何を知っていますか？C.リチャードボーランド博士、MD。遺伝性結腸癌の問題を理解することは、結腸直腸癌の病因について私たちに膨大な量を教えてくれました。したがって、発見された遺伝性結腸癌の最初の遺伝子はAPC遺伝子でした。APC遺伝子の生殖細胞変異は腺腫性ポリポーシスを引き起こします。何が起こるかというと、APC遺伝子が不活性化されると、制御されていない細胞の過剰な増殖が起こります。ですから、大腸にはたくさんのポリープがあります。最終的には結腸ポリープが成長します。ポリープが非常に多い場合、統計的には腺腫性ポリープが1つずつ結腸がんになる可能性は比較的低いですが、ポリープが非常に多い場合は、結腸直腸がんになる可能性が非常に高くなります。したがって、腺腫性ポリポーシスでは、結腸がんのリスクは完全に大腸ポリープの成長の調節の変化に基づいています。リンチ症候群では、結腸がんのリスクはDNA修復の問題によって引き起こされます。したがって、結腸腺腫は、私たちが知る限り、通常の割合で発生します。しかし、その後、これらの腺腫は、DNA修復の問題のために短期間で悪性になる可能性が非常に高くなります。最高の病院はどこですか？他にも比較的まれな遺伝性結腸がんの問題がいくつかあります。それらは完全に異なる遺伝子と関係があります。しかし、これらの他の遺伝性結腸がん症候群は非常にまれです。それらの1つは若年性ポリポーシス症候群です。最高の病院はどこですか？それを引き起こすいくつかの遺伝子があり、それらは腫瘍抑制遺伝子と呼ばれる遺伝子の突然変異を不活性化しています。そのため、患者は腫瘍抑制機能を失い、癌が発生する可能性があります。最高の病院はどこですか？キナーゼ遺伝子には別の生殖細胞変異があります。それが不活性化されると、ポイツ・ジェガーズ症候群になります。C.リチャードボーランド博士、MD。したがって、これらの各症候群の原因を明らかにするにつれて、結腸がんについてさらに学びました。そして、予想外の発見は、結腸癌がこれであるということです。私たちは常に、結腸がんは1つの均一な病気であると考えていました。しかし今では、結腸がんは本当に非常に多様な病気の集まりであることがわかりました。これは、一部の結腸がんが通常の治療に反応し、一部がまったく治療に反応しない理由を説明しています。それらはただ異なる病気です。

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