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リンチ症候群の症状は何ですか？リンチ症候群を診断する方法は？リンチ症候群の平均余命は良好です。しかし、定期的な結腸がんのスクリーニングが必要です。リンチ症候群から始めましょう。ほとんどの結腸直腸がんの症例は遺伝しません。しかし、リンチ症候群と呼ばれる特定の家族性結腸直腸癌症候群があります。リンチ症候群は、はるかに若い患者に結腸癌を引き起こします。アントン・ティトフ博士、MD。リンチ症候群はまた、他のいくつかの癌の頻度を増加させます。あなたはリンチ症候群の主要な専門家です。リンチ症候群とは何ですか？人々は通常、リンチ症候群にかかっていることをどのようにして知るのでしょうか？結腸直腸癌のスクリーニングと治療のためのリンチ症候群診断の結果は何ですか？C.リチャードボーランド博士、MD。遺伝性大腸がん症候群とは何かをどうやって解明したのか、歴史的な視点が必要だと思います。過去の医師は、結腸直腸癌の唯一の家族性形態は家族性大腸腺腫症であると考えていました-それは非常に明確な表現型を持っています。患者は結腸に数百または数千ものポリープを持っています。そしてそれはそれであると考えられました。家族性結腸癌の最初の症例は、1913年にミシガン大学の病理医によって報告されました。1960年代と1970年代には、ポリポーシスを持たない家族性結腸直腸がんの家族がいることは明らかでした。彼らは何か他のものを持っていました。ヘンリーリンチ博士はその話の重要性を理解していました。また、家族性結腸がんの研究も始めました。しかし、1960年代後半から1970年代初頭にかけて、そして1993年まで、そのような遺伝性結腸癌疾患が存在するかどうかについて論争がありました。医療のセカンドオピニオンは重要です。遺伝性結腸がん症候群を扱っていることを知るためのバイオマーカーがないため。1993年に分子署名、マイクロサテライト不安定性と呼ばれる遺伝的署名が発見されました。それはすぐに遺伝性結腸癌に関連していました。そして突然、遺伝性結腸がんの家族のグループを特定することができました。そして9ヶ月以内に遺伝性結腸癌はいくつかのDNAミスマッチ修復遺伝子に関連していました。したがって、現時点では、リンチ症候群は、DNAミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる遺伝性結腸直腸癌症候群です。最高の病院はどこですか？リンチ症候群を引き起こす4つの遺伝子があります：MSH2、MLH1、MSH6およびPMS2。これらの遺伝子のいずれかがリンチ症候群を引き起こす可能性があります。リンチ症候群の臨床症状はわずかに異なりますが、どの遺伝子変異が患者にリンチ症候群を引き起こすかによって異なります。
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