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子供の網膜静脈閉塞症とは何ですか？そして、子供の網膜静脈閉塞症はどのくらいの頻度で起こりますか？網膜静脈閉塞症の治療法の選択肢は何ですか？確かに、子供の網膜静脈閉塞症は非常にまれな病気です。そのための話があります。そして、10年後に網膜静脈閉塞症の正しい診断にどのように進むかを理解することは有用かもしれません。そして、私が初めて見たのは、非常に特別な眼底を持つ6歳の男の子です。それは成人の網膜静脈閉塞症と非常に似ていました。私は言った、大丈夫、それは網膜静脈閉塞症です。彼らはそれが非常に珍しい状況だと言います。本気ですか？それはおそらく別のものです。いいえ、実際には、椎間板浮腫があり、網膜出血があるため、網膜静脈閉塞症のようです。それは一方的なものだったように私には思えます。そのため、完全な診断検査を行います。そして、私たちは多くの、まあ、多くの診断の可能性を持っていました。そして、血栓性素因の変種があることがわかりました。そして、彼らは、まあ、あなたが知っている、それはかなり、かなり頻繁であると言います。しかし、血栓性素因には2つの変種がありました。大丈夫と言いますが、これは1つのケースにすぎません。つまり、1つのケースだけです。あなたは研究者ですが、症状の原因として血栓性素因があるとは言えません。しかし、確かに、網膜静脈閉塞症はそのような珍しい病状です。したがって、それは一般的に関連する病状からのより頻繁な原因である可能性があります。つまり、白血病やすべての全身の問題のように。しかし、健康な子供がいるとき、あなたは言う、大丈夫、私たちは何かを見るためにもっと調査しなければならない。あなたが言う血栓性素因の変種を見るとき、血液の流動性に問題があります。低用量のアスピリンを服用できるので、治療を受けることができます。さて、この患者がいます。私の部署にはとても素敵な薬局の学生もいました。そして、私は、まあ、あなたは片方の目に眼振を持っていると言います。何か問題がありましたか？そして彼は言った、まあ、私は16歳でした。そして私は問題を抱えていました。彼らは私が網膜静脈閉塞症を患っていたと言った。私は言った、さて、まあ、それを説明できますか？彼は言った、まあ、私たちは大規模な精密検査をしました、しかし彼らは彼らが何も見つけなかったと言ったので、それは大丈夫です。この目からはもう見えません。しかし、それは大丈夫です。私は言います、あなたは私にあなたの診断の精密検査を持ってきてくれますか？そして、精密検査では、2つの血栓性素因の亜種がありました。それで今2人の患者がいました。しかし、ご存知のように、2人の患者では十分ではありません。ですから、私はまれな眼疾患のためのヨーロッパのリファレンスネットワークであるERN-EYEの一員です。私は同僚に言います：あなたは子供たちに網膜静脈閉塞症がありますか？そして、いや、いや、私はそれを持っていません。私はそれを持っていません。そして、ある同僚、ポーランドから来たとても素敵な同僚は、「ああ、そうです、私には網膜静脈閉塞症の患者がいます。私にはそのような患者が2人います。わお。さて、あなたがしなければならないなら、それはいいです。何が起こっていたのか正確に教えていただけますか？眼底の写真を見ました。そして、私は、まあ、それはまさに網膜静脈閉塞症だと言います。そのため、両方の子供を取得しようとしましたが、網膜静脈閉塞症の子供は1人しかいませんでした。そのため、血栓性素因の変異体の遺伝子研究も行いました。そして、それらは血栓性素因の変異体でもありました。だから3人の患者。まあ、それはいいですが、大丈夫です。完璧ではありません。それで私はフランス人の同僚と話し合っていました、そしてある同僚は「はい、私は誰かを知っています」と言いました。ああ、彼女は17歳の女の子です。一つ。彼女はそれを持っていたと思います。それで私はその女の子を見ました。そして、私は女の子と両親が大丈夫だと言うのを見ようとしました、彼女はスペインで勉強しています。だから彼らは言った、心配しないで。私は休日のために家にいます。私は彼女に自由に会うことができます。私は彼女を期待していました、そして彼女は来なかったので、私たちはただ非常に失望しています。そして、ちょうど両親を呼んだ。両親は、大丈夫、まあ、問題は祖父が亡くなったばかりだと言います。または私はとても申し訳ありませんでした。そして、彼らは、大丈夫、心配はありません、あなたが時間があるときにただ戻ってくると言います。それで彼らは時間があるときに戻ってきます。診断について調べました。彼女は同じ血栓性素因の亜種を持っていました。したがって、血栓性素因の変異によって引き起こされた網膜静脈閉塞症の4つの症例があります。よかったです。そして、私たちはそれを彼女の父親と話し合っていました。彼は目に問題はなかった。しかし、彼は静脈炎の問題を抱えていました。本当に良かったです。そこで、私たちはこれらすべての子供たちを低用量のアスピリンによる治療にかけました。科学出版物を書きました。そして、出版後、フランスのある同僚から電話があり、血栓性素因の亜種が1例ありました。だから時々、あなたはいくつかの特定の問題を念頭に置いています。そして、あなたはそれを解決しようとします、そしてあなたは、大丈夫、私はこの問題を個別化したと言います。そして今、私たちは血栓性素因の変異と網膜静脈閉塞症の他の患者に取り組んでいます。それを理解することも非常に興味深いかもしれないからです。本当に、それは長い10年ですが、それは機能します。これは、診断が行われることがあるため、人々が網膜静脈閉塞症と診断されたという事実の非常に興味深い図です。これがあなたの診断ですが、それは単なる診断ではありません。それは、他の方法で現れる可能性のある全身的な問題の背後にある症状です。また、血栓は網膜静脈だけでなく下肢にも発生する可能性があります。血栓は肺に移動する可能性があり、高い死亡率で肺塞栓症を引き起こす可能性があります。そして、血栓の問題は、同じ家族の他のメンバーにも影響を与える可能性があり、この血栓性素因遺伝子がこの遺伝的変異または突然変異に影響を与える可能性があります。そのため、診断の背後に診断がある場合があります。完全に隠すことができます。687254。それは本当です。ありがとうございました。
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