薬理ゲノム学と喘息遺伝学の権威であるエステバン・バーチャード医学博士は、疾患における遺伝的・環境的要因の重要性を解説。公衆衛生学・生物工学・臨床医学を結ぶ先駆的研究を通じて、多様な集団における個別化医療の推進と健康格差の是正に貢献する取り組みについて詳述しています。
遺伝学と精密医療の権威であるエステバン・バーチャード医学博士は、薬剤の有効性と安全性が個人の遺伝的祖先に直接関係することを解説しています。具体的な例として、抗凝固薬プラビックスがアジア系人種の65%で、特定の遺伝子変異のため効果を発揮しないことを挙げ、また自身の小児喘息研究では、個々の子どもの遺伝子プロファイルに基づき最適な治療法を予測することを目指していると述べています。
薬理ゲノム学と医学遺伝学の権威であるエステバン・バーチャード医学博士は、精密医療において、従来の人種分類を超えた遺伝的祖先情報が、個々の抗がん剤への反応や副作用リスクを遺伝子レベルで予測する上で極めて重要であると述べています。腫瘍の遺伝子プロファイリングや術後補助療法の選択など、FDA承認済みの臨床応用もすでに進展しています。
薬理ゲノム学と喘息遺伝学の権威であるエステバン・バーチャード医学博士は、個人の遺伝的祖先が基礎的な肺機能に大きく影響し、これがCOPD(慢性閉塞性肺疾患)や喘息などの診断に影響を及ぼすと説明しています。彼の画期的な研究によれば、「正常」な肺機能を定義する「画一的なアプローチ」は臨床的に時代遅れです。なぜなら、遺伝的要因によって最大10%の差異(加齢10年分に相当)が生じるためです。この精密医療の知見は、肺移植の適応判断、障害年金の支給、酸素療法の導入など、重要な医療判断に直接関わり、診断と治療が個人の遺伝子プロファイルに基づいて行われることを保証します。
薬理ゲノム学と遺伝的祖先研究の権威であるエステバン・バーチャード医学博士によれば、多発性硬化症の発症リスクや薬剤副作用の発生確率には、人種全体ではなく、個人固有の遺伝的DNA祖先が遺伝子レベルで直接関与しています。アフリカ系アメリカ人を対象とした画期的な研究では、第1染色体にヨーロッパ由来の遺伝的リスク因子が特定されました。
薬理ゲノム学と喘息の分野をリードするエステバン・バーチャード医学博士が、アジア系集団における特定の遺伝子変異が、抗てんかん薬カルバマゼピンによるスティーブンス・ジョンソン症候群の発症リスクを劇的に高める仕組みについて解説します。博士は、この生命を脅かす重篤な皮膚反応のリスクを最大4,000倍も高めるHLA-B*1502対立遺伝子を特定した画期的な臨床研究について詳述。さらに、この副作用を未然に防ぐことができる簡便かつ低コストな遺伝子検査の導入を提唱しています。これは、精密医療が実際に成果を上げた代表的な成功例の一つです。
遺伝的祖先とファーマコゲノミクスの権威であるエステバン・バーチャード医学博士は、疾患感受性や薬物反応は人種という大まかなカテゴリーではなく、個人の遺伝的祖先情報によって決まると説明します。自身のゲノム解析を例に、バーチャード博士は精密な祖先マッピングが糖尿病や喘息などの疾患リスクを明らかにする方法を解説。この重要な遺伝情報を医療に統合することで、診断精度の向上や治療効果の最適化が実現し、個別化医療やがん治療戦略に革新をもたらしていることを示しています。
遺伝学と精密医療の権威であるエステバン・バーチャード医学博士が、個別化がんリスクDNA検査が標準医療として定着しつつある現状を解説します。BRCA遺伝子変異が乳がん、卵巣がん、前立腺がん、大腸がんのリスクに与える重大な影響、あらゆる民族集団における遺伝子検査の重要性、そしてアンジェリーナ・ジョリー氏の公衆衛生啓発活動に象徴される積極的な健康管理の決定的な役割について、詳しく論じます。