NAFLDおよびNASHのリスク評価と予後に関する遺伝子検査

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• NASHリスクの遺伝的スクリーニング
• 市販DNA検査の限界
• NAFLD診断における遺伝的要因
• 遺伝的リスクの予後的価値
• 遺伝子所見に基づく臨床管理
• 全文書き起こし

NASHリスクの遺伝的スクリーニング

スコット・フリードマン医師（医学博士）は、NASHへの素因を特定するための大規模な遺伝的スクリーニングの役割について論じています。現在、全ゲノムシーケンシングを受ける人が増えており、市販の検査プラットフォームが非アルコール性脂肪肝炎（NASH）の潜在的な高リスクを個人に知らせることができると指摘しています。

市販DNA検査の限界

スコット・フリードマン医師（医学博士）は、遺伝子検査がNAFLDやNASHのスクリーニングに用いられないことを強調します。23andMeなどの企業がリスク情報を提供していますが、遺伝的リスクがあっても必ずしも肝疾患を発症するわけではありません。多くの患者は遺伝的リスクを持っていてもNAFLDやNASHを発症しないからです。

NAFLD診断における遺伝的要因

遺伝情報の活用は、正式な診断が確定した後に意味を持ちます。スコット・フリードマン医師（医学博士）は、遺伝子検査が初期スクリーニングには適さないと述べています。NAFLDやNASHの診断はまず臨床評価によって行われるべきであり、遺伝子検査結果は既存の診断に補足的な情報を提供するものと位置づけられます。

遺伝的リスクの予後的価値

遺伝的リスク因子は、疾患の進行を予測する上で非常に有用です。スコット・フリードマン医師（医学博士）は、特定の遺伝子変異の存在がNASHの進行リスクが高いことを示すと説明します。この予後情報は、疾患の潜在的な重症度を理解する上で重要であり、進行が早まる可能性のある患者を特定する助けとなります。

遺伝子所見に基づく臨床管理

遺伝的リスクの知識は、患者の管理戦略に直接影響を与えます。スコット・フリードマン医師（医学博士）は、リスクの高い患者に対しては、より積極的で慎重な経過観察を推奨しています。これには、より頻繁なフォローアップや肝機能の評価が含まれることが多く、高度線維症や肝硬変などの合併症を予防するため、早期かつ効果的な介入を目指します。

全文書き起こし

アントン・チトフ医師（医学博士）: 現在、代謝症候群や肥満がなくてもNASHへの素因がある可能性を示す特定の遺伝子パネルはありますか？全ゲノムシーケンシングを含む大規模な遺伝的スクリーニングを受ける人が増えています。

スコット・フリードマン医師（医学博士）: 実際、23andMeなどの市販のDNA検査プラットフォームでも、患者がNASHの高リスクである可能性を示すことがあります。

ただし、スクリーニングに遺伝子検査を使用することはありません。遺伝的リスクがあってもNAFLDやNASHを発症しない患者が多いため、適切ではないからです。

一方、NAFLDやNASHと診断された後では、遺伝的リスクの存在は、その患者の進行リスクが高く、より積極的で慎重な経過観察や、より頻繁なモニタリングが必要となる可能性を示唆します。