本症例は、自閉症を有する12歳男児で、6週間にわたり重度の視力低下が進行し、最終的に複数のビタミンおよびミネラル欠乏による栄養性視神経症と診断されました。極端に偏った食事（ハンバーガー、フライドポテト、ドーナツ、ジュースのみの摂取）により、ビタミンA、銅、亜鉛の値が危険な低値となり、視神経と網膜に障害が生じました。検査所見でこれらの欠乏が確認され、栄養補給後に視力が改善したことから、自閉症における偏食が重篤な医学的合併症を引き起こしうることが示唆されました。
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自閉症児における重度視力障害：栄養欠乏との関連
目次
- 背景：本症例の意義
- 症例提示：患者の経緯
- 病歴と生活習慣要因
- 身体所見
- 検査・画像所見
- 鑑別診断：視力障害の原因として考えられる病態
- 確定診断と確認検査
- 考察：小児の視力障害
- 患者と家族への臨床的意義
- 本症例報告の限界
- 家族への推奨事項
- 情報源
背景：本症例の意義
マサチューセッツ総合病院の本症例は、重度の栄養欠乏が、特に偏食傾向の強い自閉症児において、破壊的な視力障害を引き起こし得ることを示しています。先進国では稀ですが、栄養性視神経症は家族と医療提供者の認識が必要な、予防可能な失明原因です。本症例は複数の栄養素欠乏が同時に発生し、重大な神経障害を引き起こし得ることを実証しています。
症例提示：患者の経緯
自閉スペクトラム症の12歳男児が、両眼の重度視力低下で入院しました。視力の問題は入院6週間前から始まり、特徴的なパターンを示しました：朝方に悪化し、日中は改善し、夜間には再び悪化する経過でした。
入院3週間前、両親に視力の変化を訴えました。眼科クリニックを受診しましたが、眼鏡は処方されませんでした。その後3週間で視力は著しく悪化しました。
入院4日前、歩行時に両親に強く寄りかかるようになりました。入院2日前にはドアや壁にぶつかり始めました。入院当日、全く見えなくなり悲鳴を上げてパニック状態となり、救急部門を受診しました。
診察時点では視力は軽度改善していましたが、重度の障害が持続していました。左眼でより強い「視界の暗化」を訴えました。形や色は認識可能でしたが、動きや物体の詳細識別が困難でした。
病歴と生活習慣要因
患者には在胎7ヶ月での早産、周産期低酸素症、自閉スペクトラム症、注意欠如・多動症（ADHD）を含む複雑な病歴がありました。言語、認知、微細運動技能に発達遅滞を認めました。
投薬はリスぺリドンのみで、既知の薬物アレルギーはありませんでした。定期予防接種は全て終了していました。家族は入院10ヶ月前にニューイングランド地方の都市部から農村部へ転居していました。
重要な点として、患者は「偏食家」とされ、以下の食品にほぼ限定された極端に制限された食事を摂取していました：
- ハンバーガー
- フライドポテト
- ランチドレッシング
- グレーズドドーナツ
- ジュースボックス
新しい食品の試食を避け、味や食感が嫌いでビタミン補助食品も摂取していませんでした。この高度に制限された食事パターンは症状発現前から長期にわたり持続していました。
身体所見
診察時、バイタルサインは正常でした：体温36.2°C、血圧104/71 mmHg、心拍数94回/分、酸素飽和度98%。身長156 cm（70パーセンタイル）、体重40.3 kg（38パーセンタイル）、体格指数（BMI）16.6でした。
主要な身体所見：
- 両眼手動弁（極度の視力低下）
- 軽度眼瞼周囲浮腫
- 両眼結膜の角化（眼表面組織の異常乾燥と肥厚）
- 両眼視神経乳頭蒼白（視神経障害を示唆）
- 尖足歩行と歩行時の介助要求
- 爪横溝（Beau線、栄養欠乏に関連）
- 四肢の点状出血斑
- 蒼白様外観
検査・画像所見
血液検査では表1に示すように複数の異常を認めました。注目すべき所見として、ヘモグロビン12.3 g/dl（正常下限）、アルカリホスファターゼ上昇（422 U/l）、低アルブミン（3.6 g/dl）、低総蛋白（5.9 g/dl）、プロトロンビン時間延長（17.1秒）とINR 1.4（凝固異常の可能性示唆）でした。
頭部・眼窩MRIではfluid-sensitive sequenceで両視神経中眼窩部に軽度の高信号（炎症または障害示唆）を認めました。頭蓋骨のびまん性不均一肥厚も示されました。
造影後増強効果は認めず、多くの炎症性或いは感染性過程を否定しました。圧迫病変や腫瘍は同定されませんでした。
鑑別診断：視力障害の原因として考えられる病態
医療チームは患者の視力障害について複数の可能性を系統的に評価しました：
自己免疫性・炎症性疾患
多発性硬化症、視神経脊髄炎スペクトラム障害、ミエリンオリゴデンドロサイト糖蛋白抗体関連疾患などが考慮されましたが、これらの疾患では通常、眼痛や視神経乳頭腫脹を伴うより急速な視力低下を来すため、本症例では可能性低いと判断されました。
遺伝性疾患
常染色体優性視神経萎縮症やLeber遺伝性視神経症などの遺伝性疾患も可能性として考慮されましたが、これらの疾患に非典型的な急速進行性かつ重度の視力低下パターンから可能性は低いと判断されました。
中毒性要因
薬物或いは環境曝露による中毒性視神経症も考慮されましたが、エタンブトール、メタノール、重金属などの既知視神経毒への曝露歴がないため可能性低いと判断されました。
栄養欠乏
患者の極度に制限された食事内容から、最も可能性の高いカテゴリーとして浮上しました。考慮された特定栄養素欠乏：
- ビタミンA欠乏症：夜間視力障害、結膜変化、視神経障害を説明可能
- 銅欠乏症：視神経症と神経症状を引き起こし得る
- 亜鉛欠乏症：視力障害に関与し、爪変化を説明可能
- ビタミンB12欠乏症：神経学的所見正常かつ貧血不在のため可能性低い
医療チームは、栄養欠乏は特に自閉スペクトラム症患者における選択的摂食パターンでしばしば併存することを指摘しました。
確定診断と確認検査
最終診断は複数栄養素欠乏（特にビタミンA、銅、亜鉛）による栄養性視神経症でした。
診断検査で以下が確認されました：
- ビタミンA：5.0 μg/dl未満（基準範囲：12.8-81.2 μg/dl）
- 銅：46 μg/dl（基準範囲：75-145 μg/dl）
- 亜鉛：61 μg/dl（基準範囲：66-110 μg/dl）
25-ヒドロキシビタミンDとビタミンCの重度欠乏も確認され、極度に制限された食事による複合栄養欠乏が確定しました。
考察：小児の視力障害
小児の視力障害は比較的稀で、大規模研究では約8%を占めます。重度視力障害が発生した場合、最も一般的には遺伝性眼疾患或いは様々な原因による視神経萎縮に帰因されます。
小児視神経萎縮研究における最多原因：
- 腫瘍（ある研究では症例の29%）
- 早産及び関連合併症（最近の研究では16%）
- 水頭症及其他神経疾患
栄養性視神経症の原因は先進国では極めて稀で、ほとんどの研究で症例の1%未満です。本症例は特に注目に値し、自閉症児の選択性摂食パターンが重篤な神経学的後遺症を伴う重度栄養欠乏を引き起こし得ることを示しています。
患者と家族への臨床的意義
本症例は特に偏食傾向のある小児を抱える家族に対していくつかの重要な示唆を提供します：
第一に、極度に制限された食事は永続的視力障害を含む重篤な医学的合併症を引き起こし得ます。本症例で関与した栄養素（ビタミンA、銅、亜鉛）は正常な神経機能と視力に必須です。
第二に、自閉スペクトラム症児は食品の風味や食感に対する感覚過敏や嫌悪から栄養欠乏の特に高いリスクにあります。
第三に、視力変化のパターン（朝方悪化、日中改善）は特定の視神経症に特徴的であり、緊急医学的評価を要します。
最後に、栄養欠乏は早期発見時には治療可能ですが、診断遅延は本症例のように永続的障害を来し得ます。
本症例報告の限界
単一症例報告として、本研究にはいくつかの限界があります。所見は個人の経験を反映しており、同様症状を呈する全患者に一般化できない可能性があります。
患者の自閉症とコミュニケーション課題は検査・評価の一部を制限しました。協調性の問題により網膜詳細検査や追加診断情報を提供し得るより詳細な視力検査の完全実施が妨げられました。
本症例は選択的摂食パターン児における如此る重度栄養欠乏の頻度を確立せず、如此る重度症状を引き起こすに必要な正確な欠乏期間も決定していません。
家族への推奨事項
本症例に基づき、制限的摂食パターンを有する小児の家族は以下を考慮すべきです：
- 定期的な栄養モニタリング： 極端に偏った食事を摂る小児では、定期的な血液検査によりビタミン・ミネラル欠乏症の有無を確認すべきです。
- 専門的な栄養サポート： 摂食障害を専門とする栄養士や管理栄養士と連携し、安全に食事の多様性を広げましょう。
- ビタミン補充療法： 食感や味の問題で子どもが抵抗する場合でも、医師の指導のもと適切なビタミン補充剤の使用を検討してください。
- 視覚モニタリング： 視覚行動の変化、特に「見え方が暗い」「夜間の視力低下」「視力の変化」などの訴えに注意を払います。
- 早期の医学の評価： 急激または進行性の視力変化が認められた場合は、速やかに医療機関を受診してください。早期介入により永続的な障害を防げる可能性があります。
自閉スペクトラム症の小児では、感覚問題を理解する摂食専門家と連携することで、栄養ニーズを満たしつつ、食物受容を段階的に広げることができます。
出典情報
原論文タイトル： Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision
著者： Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.
掲載誌： The New England Journal of Medicine, August 15, 2024; 391:641-50
DOI： 10.1056/NEJMcpc2309726
この患者向け記事は、マサチューセッツ総合病院の症例記録に基づく査読付き研究を元に作成されています。原著の重要な医学的所見、検査値、臨床的詳細をすべて維持しつつ、患者とご家族が理解しやすい形で情報を提供しています。