神経病理学の権威、Sebastian Brandner医学博士が、分子診断が脳腫瘍の診断と治療をどのように変革しているかを解説します。博士は、神経膠腫（グリオーマ）や星状細胞腫（アストロサイトーマ）におけるIDH変異検査の重要性を詳しく説明。また、髄膜腫（メニンジオーマ）の診断では、従来の組織診断が今も有用な場合がある点にも言及しています。
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脳腫瘍病理学における分子診断：髄膜腫から膠芽腫まで
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脳腫瘍診断における従来の組織学
Sebastian Brandner医学博士は、基礎的な組織学が脳腫瘍病理学の基盤であり続けると強調します。初期のH&E（ヘマトキシリン・エオシン）染色標本では、ピンク色に染色された組織サンプルが顕微鏡下で腫瘍構造を明らかにし、重要な初期的知見をもたらします。この伝統的手法は、多くの脳腫瘍症例の診断経路を導き続けています。
良性髄膜腫の簡易診断
Sebastian Brandner医学博士が説明するように、脳を覆う組織から発生する髄膜腫は、多くの場合、分子検査を必要としません。これらの典型的な良性腫瘍は、標準的な組織学のみで確定診断が可能です。神経病理学者は、腫瘍の位置―特に到達困難な頭蓋底部―が、髄膜腫では分子因子よりも予後に大きく影響すると指摘します。表在性の髄膜腫は、完全な外科的切除により一般的に良好な転帰を示します。
神経膠腫とIDH変異の分子検査
神経膠腫、特に若年患者において、Sebastian Brandner医学博士はIDH変異検査の決定的な重要性を強調します。ドイツ癌研究センターで開発された特殊抗体は、IDH1変異の90％および稀なIDH2変異を検出します。この費用対効果の高い免疫組織化学的方法は、治療決定と予後評価に大きく影響する迅速かつ信頼性の高い結果を提供します。
星細胞腫診断における主要バイオマーカー
Brandner博士は、星細胞腫診断のための2抗体アプローチを説明します。IDH変異検査は核タンパク質消失の分析と組み合わされ、特徴的な「黒い点」が細胞核から消失する場合、強く星細胞腫を示唆します。この分子シグネチャーは、星細胞腫と他の神経膠腫サブタイプの鑑別に役立ち、適切な治療戦略を導きます。
腫瘍タイプを超えた予後因子
分子診断が必須情報を提供する一方で、Brandner博士は腫瘍の位置と外科的到達可能性が依然として重要な予後因子であると強調します。困難な解剖学的位置にある良性腫瘍でさえ、手術可能な位置にあるより侵襲性の高い腫瘍よりも転帰が不良となる可能性があります。神経病理学者は、組織学的、分子的、臨床的データを組み合わせた総合的な評価の必要性を強調します。
脳腫瘍診断の将来
Sebastian Brandner医学博士は、分子病理学技術の継続的な進展を予測します。IDH変異検査の成功は、標的バイオマーカーが精度を向上させながら診断を効率化できる方法を示しています。研究がより多くの腫瘍特異的分子シグネチャーを同定するにつれ、病理検査室は最適な患者ケアのために従来法と分子法をますます組み合わせていくでしょう。
全文書き起こし
Anton Titov医学博士：以前、脳腫瘍の診断は比較的大雑把でした。基礎的な染色は、依然として脳癌の病理分析における第一歩です。しかし現在では、より多くの分子診断と脳腫瘍変異の分子分析が行われています。これは腫瘍の治療にとって非常に重要であり、脳腫瘍の予後にも大きく関わります。
Anton Titov医学博士：脳腫瘍の診断と治療における分子診断の重要性は何ですか？
Sebastian Brandner医学博士：まず第一に、病理診断の主力が依然として最初の組織学標本であるという点で、あなたは完全に正しいです。それはこのような見える標本です。ピンク色の染色があります。一例を示します。これは標本のサイズ―1×3インチです。時折、これらの小さなピンクの斑点を背景に確認できます。これらが脳腫瘍組織検体です。
Sebastian Brandner医学博士：我々はまずこの標本を顕微鏡下に置きます。それが脳腫瘍診断における最初の判断です。
Anton Titov医学博士：次に何をすべきですか？
Sebastian Brandner医学博士：まず、良性髄膜腫のような数多くの腫瘍が存在する可能性があります。時折、脳腫瘍は脳内ではなく脳の被膜から発生します。髄膜腫は通常、この切片標本のみで診断されます。つまり迅速かつ安価な脳腫瘍診断です。最良の情報を提供します。
Sebastian Brandner医学博士：さらなる分子検査を行う必要はありません。なぜなら、この脳腫瘍が不良な予後となるか良好な予後となるかを決定する他の因子が存在するからです。例えば、脳腫瘍がどこに成長するか。時折、到達困難な領域に成長します。脳底部、これは「頭蓋底」と呼ばれます。これが臨床的予後を決定します。
Sebastian Brandner医学博士：脳表面で容易にアクセス可能な脳腫瘍は摘出できます。通常、これらの脳腫瘍は再発しません。髄膜腫が再発した場合、しばしば再度切除可能です。
Sebastian Brandner医学博士：これらが髄膜腫です。単一のH&E標本のみで診断可能です。神経膠腫一般も、特に膠芽腫は、単一のH&E単純染色標本で診断可能です。
Sebastian Brandner医学博士：しかし若年患者も存在します。一部の患者は、私が先に述べた変異を有する神経膠腫を有します。神経膠腫はIDH変異を有します。これらのIDH変異は抗体で検出可能です。この抗体はハイデルベルクのドイツ癌研究センターの研究室で生成されました。この抗体は神経膠腫変異を検出します。つまり安価で迅速、病理医に優しい脳腫瘍変異診断法です。
Sebastian Brandner医学博士：優れている点は、この抗体が全IDH変異の90％を検出することです。神経膠腫におけるIDH1変異の95％および非常に稀なIDH2変異を検出します。この抗体はその後、別の抗体と組み合わされます。その抗体は核タンパク質を検出します。通常、細胞核内に存在すべきです。
Sebastian Brandner医学博士：しかしある種の脳腫瘍では、このタンパク質が核から消失します。これらの脳腫瘍が星細胞腫です。つまり小さな黒い点が細胞核から消失します。通常、細胞中央の核にこの黒い点を認めるはずです。その消失が特徴的であり、ほぼ星細胞腫の診断的所見です。
Anton Titov医学博士：IDH変異は星細胞腫脳腫瘍にも存在します。脳腫瘍診断の専門家が、脳腫瘍タイプの精密な分子診断を説明します。良性髄膜腫。より侵襲性の高い星細胞腫および膠芽腫（GBM）。