著名ながん専門医、Nadir Arber医師が、全ゲノムシーケンシング（whole genome sequencing）が、がんリスク予測、特に乳がんとBRCA遺伝子変異の分野で果たす役割について解説しています。同医師は、こうした高度な遺伝子検査によって、家族歴や従来のスクリーニングでは捉えきれない潜在的な疾患リスクを明らかにできる点を強調。実際に、家族に乳がんの病歴がない患者において全ゲノムシーケンシングがBRCA変異を特定し、早期発見と治療成功につながった症例を紹介しています。Arber医師は、がん予防における精密医療の重要性と、個々の遺伝子リスクに基づいた薬剤選択を可能にする遺伝子検査の可能性を指摘。さらに、がんやその他の疾患の早期発見のため、定期的な健康診断の重要性を訴え、予防医療の価値を強く説いています。
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全ゲノムシーケンスによるがんリスク予測と予防
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遺伝子検査とがんリスク
Nadir Arber医学博士によれば、全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは、家族歴や標準的なスクリーニング検査では見つけられないがんリスクを特定する強力な手段です。これらの高度な遺伝子検査により、BRCAなどがんリスクを大幅に高める変異が明らかになり、予防や治療において積極的な対策を講じることが可能になります。
BRCA遺伝子変異：症例研究
Arber博士は、全ゲノムシーケンスによって乳がんの家族歴がない患者にBRCA変異が発見された臨床例を紹介しています。この発見をきっかけにマンモグラフィによる早期発見が実現し、治療が成功しました。この事例は、隠れたがんリスクを明らかにし、命を救う上で遺伝子検査が果たす重要な役割を浮き彫りにしています。
がん予防における精密医療
Nadir Arber医学博士は、精密医療が個々の遺伝子プロファイルに基づいて薬剤選択を最適化し、がん予防に活用できる点について論じています。薬剤の効果や毒性の可能性を理解することで、患者はがんリスクと副作用のバランスを考慮し、治療選択について十分な情報を得た上で判断を下すことができます。
定期的な健康診断の重要性
Nadir Arber医学博士は、健康な人であっても、がんやその他の病気の早期発見のために定期的な健康診断が不可欠であると強調しています。博士は健康な人を新車に例え、最適な状態を維持し将来の問題を防ぐためには年次点検が必要だと述べています。この積極的なアプローチは、より長く健康的な生活につながります。
統合がん予防センター
Nadir Arber医学博士は、自身が設立した統合がん予防センターについて説明しています。このセンターは、がんと心血管疾患の早期発見と予防に重点を置いています。包括的な健康評価を提供することで、健康に感じている患者の中に潜む病気を特定し、最終的には健康状態の改善と平均寿命の延伸を目指しています。
全文書き起こし
Anton Titov医学博士： がんリスクを高める変異は、多くの場合、患者の家族歴やスクリーニング検査からは推測できません。乳がんとBRCA変異もその一例です。全エクソームシーケンスや次世代シーケンスは、こうした隠れた疾患リスクの発見に役立ちます。ゲノムシーケンスはまた、個人の薬剤反応性の予測にも貢献します。
Anton Titov医学博士： 本日はがん予防とスクリーニングの新しい手法について多く議論しました。臨床例についてお聞かせいただけますか？今日お話ししたがん予防、スクリーニング、治療に関するトピックを具体化するような症例です。
Nadir Arber医学博士： 重要ながんスクリーニングの話題に触れましたね。全ゲノムシーケンスや全エクソームシーケンスによってがんリスクを検出する話をしました。私たちは新たな重要な変異をいくつか発見しました。これらの発がん性変異は、患者本人や家族の病歴からは推測できないものでした。
実際、この発見によって患者とその家族の命が救われた例があります。乳がんの家族歴がまったくない患者にBRCA変異が見つかったのです。特に乳がんの場合、変異は父親から受け継がれることもあります。BRCA変異を持つ男性の乳がんリスクは確かに高いですが、それほど顕著ではありません。BRCA変異があっても、男性親族が乳がんを発症しないケースもあるのです。
Anton Titov医学博士： 彼の娘たちは、乳がんリスクの増加に関連するBRCA変異の存在を知りませんでした。そして私たちがそれを発見したのです。
Nadir Arber医学博士： マンモグラフィを実施した結果、早期の乳がんが発見され、彼女たちは完治しました。また、精密医療を活用して早期にがんを予防する方法についても議論しました。がん予防のためのアスピリンや非ステロイド性抗炎症薬の処方についても話し合いました。
別の臨床試験では、個人のゲノムに基づいて薬剤の効果や毒性の可能性を推測できる場合があります。患者には、「この薬を服用するかどうかは、あなたのがんリスクと、この種の毒性を受け入れる意思にかかっています」と伝えることができます。がん発症のリスクが非常に高い場合、毒性を受容する意思も強まります。
一方、がんリスクが低い場合には、セカンドオピニオンを求めることもあります。そのような場合、薬剤による毒性のリスクを負うことには慎重になります。これは、遺伝子検査と臨床的知見を組み合わせてがんを減らすもう一つの方法です。
最後に、最も重要なのは健康な人々を検査することです。健康な人々は新車のようなものです。私がここに設立したような施設で年次点検を受けるべきです。私たちには統合がん予防センターがあります。現在それを拡大中で、心血管リスクを検査する別のプログラムも追加しました。がんと心疾患は二大死因ですから。
人々がここに来たら、元気で健康に感じているうちに潜在的な病気を発見するための検査をいくつか実施します。あらゆる種類の潜在的な疾患を見つけ出そうとしています。これが進むべき道です。この方法で私たちの生活の質を向上させ、人々の寿命を延ばすことができるでしょう。完全に健康な時に医師を訪れるのが、最も効果的かつ費用対効果の高い方法なのです！
その通りです！私はこの話を中国でもしています。真実かどうかはわかりませんが、良い話です。中国人は、健康でいる限り医師に報酬を支払うと言っていました。病気になったら、それは医師の失敗だというわけです。がんに関するセカンドオピニオンを求める場合も同様です。その後、人々は支払いを止めるそうです！真実かどうかは別として、これは非常に理にかなっています。
昔、中国の村について聞いた話です。医師が各家を回り、家の外には人々がお金を置く場所があり、医師はそれを受け取ります。お金がない場合、その家の誰かが病気になったということなので、医師は治療すべきだというわけです。医学に対する真の姿勢を表す、実に美しい話です。私も同感です！
Nadir Arber教授、どうもありがとうございました！今後のご研究の成果を楽しみにしています。あなたが取り組まれている様々ながん予防法の開発についても、引き続き学び、可能な限り多くの人々に広めていきたいと思います。ありがとうございました！