複雑な症例：関節リウマチ患者における原因不明の呼吸困難

目次

• 背景：本症例の意義
• 症例提示：患者の経緯
• 診断の過程：検査と所見
• 詳細な画像所見
• 鑑別診断：あらゆる可能性の検討
• 臨床的総括：最も可能性の高い診断
• 患者への示唆
• 本症例分析の限界
• 類似症状を有する患者への提言
• 情報源

背景：本症例の意義

本症例報告は、関節リウマチなどの自己免疫疾患患者が、複雑な多臓器症状を呈し、慎重な調査を要する場合があることを示しています。特に新たに現れた多臓器症状では、包括的な評価の重要性が浮き彫りになっています。

慢性疾患患者において、新規症状が既存疾患の合併症か、あるいは全く別の病態かを判断することは極めて重要です。本症例は、高度な画像診断と検査が連携して複雑な医学的謎を解明する過程を明らかにしています。

症例提示：患者の経緯

63歳女性が、2ヶ月間続く労作時呼吸困難の精査のため、マサチューセッツ総合病院を受診。15ヶ月前、他院で6ヶ月間続く手指関節の腫脹と硬直、複数指の皮膚硬化を経験後、関節リウマチと診断されていました。

初期評価では両手にスワンネック変形を認め、手部X線で骨びらんが確認されました。メトトレキサート治療を開始し、2ヶ月で関節腫脹は改善。約1年後、現症状の7週間前から労作時呼吸困難と倦怠感が出現。

友人とのハイキング中に症状を自覚。以前はトレイルコースで先頭を歩けていたが、2週間以内に乾性咳嗽も現れました。呼吸困難は進行し、日常のトレッドミルとエリプティカル運動を10分行うだけで休憩が必要となりました。

その他の症状として、就寝時に枕を3つ必要とするようになったこと、腹部膨満感、食欲不振、食後の悪心が認められました。受診1ヶ月前、かかりつけ医によるCOVID-19検査は陰性。初期画像検査で肺にびまん性網状陰影、および各種腹部異常所見が確認されました。

診断の過程：検査と所見

広範な検査の結果、炎症マーカーの著明な上昇が判明しました。赤血球沈降速度（ESR）は70 mm/時（基準範囲：0-20 mm/時）、C反応性蛋白（CRP）は47.1 mg/L（基準値：<8.0 mg/L）でした。

その他の注目すべき検査所見：

• 抗核抗体陽性（1:640希釈、自己免疫活性を示唆）
• リウマトイド因子高値（57 IU/mL、基準値：0-14 IU/mL）
• 抗シトルリン化環状ペプチド抗体強陽性（>500 U/mL、基準値：0-16 U/mL）
• 低ヘモグロビン（9.8 g/dL、基準値：12.0-16.0 g/dL、貧血を示唆）
• 低ヘマトクリット（31.4%、基準値：36.0-46.0%）
• 血小板数増加（346,000/μL、基準値：150,000-400,000/μL）
• N末端プロB型ナトリウム利尿ペプチド高値（672 pg/mL、基準値：<900 pg/mL、心負荷を示唆）

既往歴：髄膜腫の外科的切除、結核ツベルクリン反応陽性（より特異的な血液検査は陰性）、孤立性肺結節、高血圧、高コレステロール、糖尿病、ヘリコバクター・ピロリ胃炎、コルチコステロイド注射による五十肩治療、膝関節鏡手術。

詳細な画像所見

複数の画像検査により、広範な異常が明らかになりました：

CT検査： 胸部CTでは、両側胸水を伴う肺水腫、広範な心膜肥厚を伴う少量心嚢液貯留、上行大動脈および下行大動脈を含む主要血管周囲の軟部組織肥厚が認められました。

腹部CTおよびMRI： 両腎周囲、腹部大動脈、胸部下行大動脈周囲の後腹膜腔に広範な異常軟部組織肥厚を認めました。膵頭部は腫大し、胸水および心膜肥厚も存在しました。

心エコー図： 心膜腔にびまん性エコー源性物質、胸水、大動脈根部周囲組織の非典型的な外観（厚さ約2 cm）が認められました。

心臓MRI： 心膜の異常な造影効果と縦隔（両肺の間の領域）の軟部組織浮腫を認めましたが、心筋自体の関与はありませんでした。

これらの画像所見は、胸部および腹部全体の臓器と血管の保護組織に影響を及ぼす広範な病態を示していました。

鑑別診断：あらゆる可能性の検討

医療チームは、広範な症状と画像所見を説明しうるいくつかの疾患カテゴリーを検討しました：

感染症： メトトレキサートによる免疫抑制治療を考慮し、感染症の可能性を検討。東アジア人背景と以前のツベルクリン反応陽性から結核が挙げられましたが、より特異的な血液検査は陰性。森林の多いニューイングランド在住からライム病も考えられましたが、以前の検査は陰性。発熱の欠如と正常白血球数から、広範な細菌感染症の可能性は低いと判断されました。

悪性腫瘍： 広範な軟部組織沈着は、リンパ腫または転移性癌を示唆しうる所見です。しかし、癌の既往がなく、発熱、体重減少、夜間発汗がなく、画像上リンパ節腫大が認められず、白血球数と血小板数が正常でした。

炎症性疾患： 確立された関節リウマチから、リウマチ性血管炎（血管炎症）の可能性が考えられましたが、広範な軟部組織肥厚はこの病態では稀です。他の炎症性疾患も検討されました：

IgG4関連疾患： この免疫介在性線維炎症性疾患は多臓器を侵し、通常炎症マーカーの上昇を示し、心膜周囲の軟部組織沈着、後腹膜線維症、大動脈周囲炎を引き起こしうるものです。しかし、大動脈根部および上行大動脈の関与は非典型的であり、リンパ節腫大と好酸球増多（白血球増加の一種）の欠如も同様でした。

エルドハイム・チェスター病： この稀な非ランゲルハンス細胞組織球症は多系統を侵します。骨関与は最大74%の症例で発生しますが、本症例では記録されていません。心血管系関与は約3分の1の患者に認められ、心膜関与（13%）、大動脈および血管疾患（17%）、伝導障害（8%）を含みます。血管の軟部組織「被覆」を示す画像所見は極めて特徴的です。

臨床的総括：最も可能性の高い診断

全ての可能性を検討した後、医療チームは以下の所見に基づき、エルドハイム・チェスター病が最も可能性の高い診断であると判断しました：

胸部および腹部大動脈周囲の広範な軟部組織肥厚、肥厚と液貯留を伴う心膜関与、後腹膜線維症、および画像上の特徴的な外観が、すべてこの稀な疾患を示していました。チームは、診断確定には罹患組織の生検が必要であると注記しました。

この病態は、心機能が正常であるにもかかわらずの心不全症状、広範な炎症所見、および画像で認められた多臓器関与を説明しました。

患者への示唆

本症例は、自己免疫疾患を有する患者にとって重要な点をいくつか示しています：

第一に、慢性疾患治療中に現れる新規症状を、単に原疾患の一部として軽視すべきではありません。本患者の関節リウマチにおける呼吸困難、倦怠感、および体液貯留の出現は、関節炎の合併症ではなく、新たな疾患過程を示していました。

第二に、症状が多臓器に関わる場合、包括的評価が不可欠です。本患者は、自身の病態の広範な性質を特定するために、高度な画像検査と検査を必要としました。

最後に、稀な疾患がより一般的な病態を模倣しうる点です。医療チームは、一般的な原因が系統的な検査で除外された後、稀な診断を考慮する必要がありました。

本症例分析の限界

本症例報告には、患者が理解すべきいくつかの重要な限界があります：

これは単一患者の経験を表しており、特定の症状は類似症状を有する他の患者に適用できない可能性があります。エルドハイム・チェスター病の診断は臨床的および画像所見に基づいていましたが、生検による病理学的確認を必要としました。

患者の複数の医学的状態（関節リウマチ、高血圧、糖尿病）は、症状と診断過程の両方に影響を与えた可能性があります。有益であった可能性のあるいくつかの診断検査（IgG4値や骨画像検査など）は、本症例概要では報告されていません。

類似症状を有する患者への提言

類似症状、特に既存の自己免疫疾患を有する患者に対して、本症例から以下の提言が導き出されます：

1. 新規症状を速やかに報告する：特にベースライン状態からの変化を示す場合、医療提供者に迅速に報告する
2. 詳細な記録を維持する：症状の進行について、症状がいつ始まったか、何が症状を改善または悪化させるか、日常生活活動にどのように影響するかを含め、詳細に記録する
3. 全ての検査結果の写しを保持する：経時的な結果の比較は、重要な診断情報を提供しうる
4. 専門医療機関への紹介の可能性について尋ねる：初期評価後も診断が不明瞭な場合
5. 複雑な診断には複数の専門家の協力が必要であることを理解する：リウマチ専門医、心臓専門医、放射線科医、病理医を含む

患者はまた、稀な疾患には、通常の病態に関する経験と最新の診断技術へのアクセスを有する医師がいる学術医療センターで専門家を受診する必要があることが多いことを認識すべきです。

情報源

原記事タイトル： Case 18-2025: A 63-Year-Old Woman with Dyspnea on Exertion

著者: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison

掲載誌: ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン、2025年6月26日

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897

本患者向け記事は、マサチューセッツ総合病院症例記録の査読付き研究に基づいています。