本症例は、出生時に生命を危機にさらす心肺停止を経験し、16分間の蘇生処置を要した新生女児について報告する。複雑な入院経過では、両側気胸（肺虚脱）と持続性肺高血圧症を呈し、最終的に葉内肺分画症という稀な先天性肺奇形と診断された。これは、肺の一部が肺動脈ではなく大動脈から血液供給を受ける病態である。診断は、画像検査で大動脈から左肺下葉の腫瘤へ伸びる異常血管を確認し、持続的な肺陰影と複雑な回復経過を説明し得る所見を得て確定した。
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新生児の複雑な経過：呼吸停止から希少な肺疾患へ
目次
症例提示：困難な分娩
新生児女児は、分娩中に心肺停止を経験した後、直ちにマサチューセッツ総合病院の新生児集中治療室（NICU）に収容されました。母親は19歳の初産婦で、妊娠中はC型肝炎感染症、治療済みのクラミジア感染症、妊娠高血圧腎症により経過が複雑化していました。
妊娠20週から39週までの出生前超音波検査では右尿路の拡張が認められましたが、胎児心臓は正常に描出されました。妊娠満40週で自然破水し、入院となりました。22時間39分の分娩経過の後、胎児心拍数パターンの異常を認め、医師は緊急帝王切開を実施しました。
分娩中、医師は胎便混濁羊水を確認。児は子宮切開から6分後に骨盤位（足位）で娩出されました。出生時の身体計測値は以下の通りでした：
- 体重：3575グラム（62パーセンタイル）
- 身長：50センチメートル（42パーセンタイル）
- 頭囲：35.5センチメートル（72パーセンタイル）
出生時、新生児は呼吸努力がなく、筋緊張も低下していました。医療チームは直ちに気管挿管、心肺蘇生、臍静脈カテーテルを通じたエピネフリンおよび生理食塩液の投与を含む救命処置を開始。16分間の蘇生後、自発循環が再開しました。アプガースコアは1分、5分、10分、15分、20分時点でそれぞれ1、0、0、1、3と極めて低い値でした。
困難な入院経過
NICU到着時、患児の体温は34.9°C、心拍数は141回/分、血圧は84/59 mmHgでした。酸素飽和度97%での人工呼吸管理が必要となり、医師は蘇生中の低酸素状態後の脳保護を目的とした治療的低体温（冷却療法）を開始しました。
初期の胸部X線写真では右側に軽度から中等度の気胸が認められ、左側には空気閉塞または早期気胸の疑いが示唆されました。医師は右側に針刺排気を施行し、20 mlの空気を除去。アンピシリンとセフタジジムによる経験的抗生剤治療を開始しました。
2日目、呼吸困難が増悪し、繰り返しのX線検査では右気胸は改善したものの、左肺の広範な虚脱を伴う左側大量気胸が発生。医師は左側から27 mlの空気を排液し、肺の膨張が改善しました。
胎盤の病理検査では、胎便染色された膜および胎児血管関与を伴う急性絨毛膜羊膜炎の所見が認められました。
その後数日間で、患児は新生児持続性肺高血圧症（PPHN）を発症。これは血液が肺を迂回する重篤な病態です。管前部と管後部の酸素飽和度差は5～15%に及び、有意な短絡が示唆されました。治療には酸素濃度100%への増量と、肺血管拡張を促す吸入一酸化窒素の追加が必要でした。
その他の合併症として以下が認められました：
- 低血圧：輸液療法と複数の昇圧薬（ドパミン、ミルリノン、エピネフリン）を要した
- 心エコー所見：動脈管開存症（2.9 mm）、心室中隔欠損症（2.0 mm）、卵円孔開存（2.5 mm）
- 三尖弁逆流：ピーク圧較差58 mmHgで右心圧亢進を示唆
- 右尿路の高度拡張
- 25分間持続したけいれん発作：フェノバルビタールで治療
16日目、患児は38.8°Cの発熱を呈し、胸部X線で左肺下葉に新しい陰影と少量の胸水が認められました。複数の抗生剤療法にもかかわらず、肺陰影は21日目まで持続しました。
鑑別診断：あらゆる可能性の検討
医療チームは、初期に透過性亢進が認められた同一部位に持続する肺陰影を説明しうる様々な病態を体系的に検討。いくつかの一般的な病態は否定されました：
胎便吸引症候群：分娩時に胎便が確認され、胎便混濁液の約5%の児が本症候群を発症し（そのうち9.6%が気胸を合併）、放射線学的異常は通常一過性で持続しません。
先天性横隔膜ヘルニア：これは出生10,000例あたり約2.4例に発生し、80%が左側に生じます。しかし、3週間にわたる連続した胸部X線では胸腔内腸管ループや縦隔偏位など本診断を示唆する所見は認められませんでした。
チームはその後、先天性肺奇形に焦点を当て、同一部位での持続的な変化が感染を来した既存の構造異常を示唆すると考えました。いくつかの具体的な可能性を評価しました：
多発性気管支原性嚢胞：これらは通常縦隔に形成され、肺組織に生じるのは5%のみで通常下葉に発生します。しかし、これらは通常出生前に検出され、画像上大きな嚢胞として現れます。
先天性肺葉性過膨張：これは肺葉の過膨張を引き起こし、最も一般的には左肺上葉に生じ、本患者のように下葉には見られません。過膨張の程度も本症で通常見られるよりも軽度でした。
先天性肺気道奇形（CPAM）：この過誤腫性増殖は出生7,500例に1例の頻度で発生します。チームは5つのタイプすべてを検討しました：
- Type 0（腺房異形成）：初日に致命的であり否定
- Type 1：最も一般的なタイプ（全症例の3分の2以上）で、10 cmまでの大きな嚢胞を伴い、通常出生前に検出される
- Type 2：2番目に一般的（全症例の10-15%）で、2.5 cmまでの多発性囊胞性空間を伴う
- Type 3：小型嚢胞を伴う充実性腺腫様腫瘍で、通常出生前に検出される
- Type 4：様々なサイズの嚢胞で過膨張肺葉に類似し、気胸と関連する
肺分画症（BPS）：この先天性奇形は正常気管支樹と連絡しない肺組織を含み、血液供給は通常大動脈から直接行われます。2つのタイプがあります：
- 肺外分画症：独自の胸膜に包まれ、通常下葉と横隔膜の間に存在
- 肺内分画症：正常肺組織に統合される（より一般的）、通常下葉（全症例の98%）、特に左肺下葉内側および後区域に発生
医療チームは肺内分画症が最も可能性の高い診断であり、おそらくCPAMとの混合病変であると判断。この診断を確認するため、大動脈からの異常血管供給を確認する胸部超音波検査を推奨しました。
最終診断の確定
21日目に実施されたカラードプラー付き胸部超音波検査では、左肺下葉に主体としてエコー輝度の高い腫瘤が認められ、腹部大動脈からの動脈供給が疑われました。23日目の確定診断的CT血管造影では、左肺下葉および区域に不均一な腫瘤様浸潤影が認められ、腹部大動脈から分岐する栄養血管が確認されました。
これにより気管支肺奇形、具体的には肺内分画症の診断が確定。異常肺組織は肺動脈ではなく大動脈から直接血液供給を受けており、持続する陰影と患者の複雑な臨床経過を説明する所見でした。
長期治療と経過観察
患者は小児外科の評価を受けましたが、先天性気管支肺奇形の確定外科的治療は外来管理に延期されました。多発先天性奇形を有することから、以下の遺伝学的評価が実施されました：
- 染色体マイクロアレイ：異常所見なし
- DICER1遺伝子変異検査：陰性（本変異は胸膜肺芽腫症例の40%に関連し癌リスクをもたらすため重要）
発熱は最終的に消退し、人工呼吸管理と鎮静から漸減されました。経口摂取を開始し、呼吸器科、外科、腎臓科、泌尿器科専門医を含む多職種チームによる継続的ケアを受けました。
149日目の経過観察CT血管造影では、以前の浸潤影領域が透過性亢進に置き換わっており、囊胞性変化と空気閉塞を示唆しました。腹部大動脈からの異常動脈供給は依然認められましたが、目立たなくなっていました。画像検査では既知の右腎拡張も認められ、現在は腎盂形成術（外科的修復）術後状態でした。
患者と家族への示唆
本症例は複雑な新生児疾患に直面する家族にとって重要な臨床的ポイントを示しています：
症状の持続：適切な治療にもかかわらず肺異常が持続する場合、先天性奇形を考慮すべきです。時間経過とともに同一解剖学的部位で異なる異常（透過性亢進に続く陰影）が認められる場合、特に基礎的な構造的問題を示唆します。
包括的評価：多発先天性奇形を有する新生児は、複数科専門医による徹底的な評価の恩恵を受けます。本患者は新生児科、循環器科、神経科、腎臓科、外科、遺伝学科チームのケアを要しました。
遺伝的考慮事項：気管支肺奇形の大部分は孤発性ですが、一部（特にCPAM type 4）は癌リスクをもたらすDICER1などの遺伝子変異と関連する可能性があります。適切な遺伝カウンセリングと検査が重要です。
介入のタイミング：肺分画症の外科的治療は通常緊急ではなく待機的です。時期は患者の臨床状態、病変のサイズ、合併症の有無に依存します。
長期経過観察：先天性肺奇形患者は、反復感染、出血、および極めて稀ではあるが悪性転化などの潜在的な合併症に対する継続的モニタリングを要します。
本症例は、CT血管造影などの高度画像技術が異常血管解剖を精密に同定し、複雑な先天性疾患の正確な診断と適切な治療計画の立案を可能にすることを示しています。
情報源
原論文タイトル： Case 35-2024: A Newborn with Hypoxemia and a Lung Opacity
著者： T. Bernard Kinane, M.D., Evan J. Zucker, M.D., Katherine A. Sparger, M.D., Cassandra M. Kelleher, M.D., and Angela R. Shih, M.D.
掲載誌： The New England Journal of Medicine, November 14, 2024;391:1838-46
DOI： 10.1056/NEJMcpc2402487
本患者向け記事は、マサチューセッツ総合病院の症例記録に基づく査読付き研究に基づいています。