本症例は、35歳女性が分娩後に重度の浮腫と呼吸困難を呈したものである。当初は妊娠関連疾患である子癇前症が疑われたが、追加検査の結果、巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）という希少な腎疾患と診断された。この症例は、腎疾患が妊娠合併症と類似した症状を示す可能性があること、また分娩後も持続する症状については詳細な評価が不可欠であることを示唆している。
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若い母親の浮腫と呼吸困難の闘い：複雑な腎疾患診断の理解
目次
背景：本症例の重要性
本症例は、妊娠中または産後に腎障害が発症した際の診断の難しさを示しています。当初は一般的な妊娠合併症と思われましたが、実際には専門的な治療を要する稀な腎疾患でした。この症例は、出産後も続く症状が典型的な産後トラブルに似ていても、徹底的な検査が必要な理由を浮き彫りにします。
妊娠は女性の体、特に腎機能と体液バランスに大きな変化をもたらします。通常、妊娠中は腎臓がより活発に働き、血液の濾過量や体液の処理量が増加します。しかし、こうした変化が重篤な基礎疾患を隠したり、模倣したりすることがあり、標準的な妊娠関連の問題とは異なる治療を必要とします。
症例提示：患者の経緯
35歳女性が、重度の呼吸困難と明らかな下肢の浮腫を訴え、マサチューセッツ総合病院を受診しました。症状は8週前から始まり、高齢妊娠と胎児サイズへの懸念から妊娠39週で分娩のため入院していました。
妊娠中は、妊娠13週から低用量アスピリンを服用し、重篤な妊娠合併症である子癇前症のリスク軽減を図っていました。妊娠前および妊娠中の高血圧の既往はありませんでした。分娩入院時、血圧は141/81 mmHgで、医師は下肢に圧痕を残す浮腫（pitting edema）を確認しました。
検査所見では懸念すべき結果が示されました：血中アルブミン値は2.1 g/dL（基準範囲：3.3-5.0 g/dL）、尿中蛋白/クレアチニン比は4.1（基準：<0.15）でした。これらの所見にもかかわらず、頭痛、視覚変化、呼吸困難は認められませんでした。陣痛誘発剤投与後、経腟的に健康な児を分娩しました。
病歴と初期所見
分娩後、患者の血圧は122/88 mmHgに改善し、5日目に退院しました。自宅では収縮期血圧が140 mmHg未満を維持し、分娩後2週間で9 kg（約20ポンド）の体重減少がありました。
現在の入院の6週前から、疼痛スケールで3から10（10が最重度）の持続性頭痛が出現しました。疼痛はイブプロフェンにより軽快しました。入院4週前から、頭痛が持続する中、足と脚の浮腫が再発しました。
その後1週間で浮腫が悪化し、血圧は正常であるにもかかわらず6 kg（約13ポンド）体重が増加しました。病院の産前ユニットでの評価時、血圧は121/71 mmHgで、下肢に対称性のpitting edemaを認めました。医師は頭痛に対してイブプロフェン継続を勧め、神経内科へ紹介しました。
現在の入院1週前、下肢浮腫の増悪により他病院の救急科を受診しました。検査所見：
- 血中尿素窒素：22 mg/dL（基準：6-20 mg/dL）
- クレアチニン：0.70 mg/dL（基準：0.50-1.10 mg/dL）
- アルブミン：1.5 g/dL（基準：3.5-5.2 g/dL）
- 総蛋白：4.8 g/dL（基準：5.8-7.7 g/dL）
- B型ナトリウム利尿ペプチド（BNP）正常
医師は下肢に血栓を認めず、利尿薬である経口フロセミドを開始後、退院させました。
その後6日間、体重は増加を続け、下肢浮腫は悪化し、労作時呼吸困難が出現しました。持続する頭痛と分娩後最低体重から11 kg（約24ポンド）の体重増加を伴い救急科を再受診しました。
病歴には肥満（妊娠前BMI 40）と不安症がありました。9ヶ月前の定期妊婦健診ではHIV、B型肝炎、C型肝炎が陰性で、ヘモグロビンA1cと甲状腺値は正常でした。ペニシリンによる蕁麻疹以外の既知の薬物アレルギーはありませんでした。
身体所見ではバイタルサイン：
- 体温：35.8°C（96.4°F）
- 血圧：142/85 mmHg
- 脈拍：62回/分
- 呼吸数：16回/分
- 酸素飽和度：室内気で98%
- BMI：45.2
医師は下肢にpitting edemaを認め、追加検査を実施：
- 血中アルブミン：2.2 g/dL
- BNP正常
- TSH（甲状腺刺激ホルモン）高値：7.87 μIU/mL（基準：0.40-5.00）
- 遊離サイロキシン低値：0.9 ng/dL（基準：0.9-1.8）
- 尿検査：蛋白3+（基準：陰性）
- 尿中蛋白/クレアチニン比：5.2
胸部X線、肺塞栓症のためのCT検査、下肢超音波検査を含む画像検査では、軽度の気管支壁肥厚以外に異常を認めませんでした。
鑑別診断：可能性の検討
医療チームは複雑な診断的課題に直面しました。患者はネフローゼ症候群の徴候を示しました－これは重度の蛋白尿、低アルブミン血症、浮腫を特徴とする病態です。妊娠中では、妊娠特異的な病態または新規発症の腎疾患のいずれかに起因し得ます。
子癇前症は、妊娠中のネフローゼ域蛋白尿の最も一般的な原因であるため、最初に考慮されました。患者には妊娠前肥満と高齢妊娠というリスク因子がありました。しかし、いくつかの特徴が子癇前症に反していました：
- 血圧は軽度上昇のみ
- 症状は分娩後改善せず悪化
- 子癇前症では蛋白尿は通常分娩後6週以内に消失するが、持続
医師は、子癇前症が胎盤から放出される特定の蛋白質（sFlt-1とPlGF）の不均衡に関与することを説明しました。これらの蛋白質の測定は子癇前症と他の病態の鑑別に役立ちますが、本例では実施されませんでした。
他の可能性のある病態：
微小変化群：小児のネフローゼ症候群の一般的な原因で、成人では稀に発生します。しかし、患者の症状が日単位ではなく週単位で緩徐に進行したため可能性は低く、微小変化群は通常急速に出現します。
膜性腎症：成人の一次性ネフローゼ症候群の一般的な原因で、通常高齢白人男性に影響します。患者の年齢と性別からこの診断は可能性が低いと考えられました。
ループス膜性腎症：全身性エリテマトーデスの腎表現型で、生殖年齢の女性に発生し得ます。しかし、患者に関節痛、皮疹、陽性自己抗体などループスの他の徴候は認められませんでした。
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）：成人のネフローゼ症候群の最も一般的な原因の一つです。この病態は腎臓の濾過単位の瘢痕化を伴い、本患者が経験した症状と正確に一致し得ます。彼女の年齢と経過から、一次性腎疾患の中で最も可能性の高い診断でした。
確定診断と病理所見
医療チームは診断確定のために腎生検を実施しました。病理検査所見：
生検検体には24の糸球体（腎臓の濾過単位）が含まれ、4つに巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）に合致する変化を認めました。1つの糸球体は collapsing features（瘢痕化領域を囲む上皮細胞の増殖を特徴とする、より重症なFSGSの形態）を示しました。
特殊染色法は糸球体基底膜の重複を示し、腎内血管の慢性損傷を示唆しました。この所見は血流減少、血液凝固障害、ある種の腎炎症など様々な病態に関連し得ます。
電子顕微鏡では広範な足突起の消失（蛋白漏出を防ぐ特殊化細胞が損傷し扁平化するネフローゼ症候群の特徴的所見）を認めました。
免疫蛍光検査では有意な抗体沈着を認めず、ループス腎炎や膜性腎症などの病態を除外するのに役立ちました。
最終診断は一次性巣状分節性糸球体硬化症、特に標準治療への反応が悪くより侵襲的な collapsing variant でした。
患者への臨床的意義
本症例は、特に生殖年齢の女性患者にとっていくつかの重要な意義があります：
第一に、妊娠中または産後のすべての浮腫と蛋白尿が子癇前症によるものではないことを強調します。子癇前症は一般的かつ重篤ですが、他の腎疾患も類似症状で発現し得ますが、全く異なる治療を必要とします。
第二に、分娩後も持続する症状は徹底的な調査を要します。本患者の浮腫と蛋白尿が分娩後改善せず悪化した事実は、典型的な妊娠関連変化を超える何かが起こっている重要な手がかりでした。
第三に、腎生検は複雑な腎疾患診断に不可欠な手段です。血液検査と画像診断の進歩にもかかわらず、正確な診断と治療計画のために実際の腎組織を顕微鏡下で検査することが必要です。
第四に、FSGSは警告なく既往健康な若年成人に発生し得ます。この病態は年間約100万人当たり7人に影響し、適切に診断治療されなければ進行性腎障害を来し得ます。
限界と不確実性
本症例提示には患者が理解すべきいくつかの限界があります：
診断は腎生検所見に大きく依存しており、これは単一時点を代表します。腎疾患は経過し得、継続的治療の指針として時に繰り返し生検が必要です。
本症例は患者の治療反応や経時的な腎機能の進行に関する長期フォローアップ情報を提供しません。FSGSは経過が多様で、一部の患者は治療に良く反応する一方、他は腎不全に進行します。
彼女のFSGSの正確な引き金は不明です。多くの症例で一次性FSGSの原因は同定されませんが、妊娠とそれに伴う免疫変化が病態発症に役割を果たした可能性があります。
本症例は診断を超えた具体的な治療推奨を詳細に述べていません。FSGSの管理は通常、免疫抑制薬、血圧管理、食事修正が含まれますが、反応は患者間で大きく異なります。
患者への推奨事項
本症例に基づき、患者は以下の推奨事項を考慮すべきです：
- 症状を注意深く観察する（妊娠中および分娩後）。浮腫はある程度正常ですが、急激な体重増加、重度の浮腫、または呼吸困難は医療的対応を要します。
- 症状が分娩後も持続する場合は継続的に経過観察を行う。産後症状が時間とともに自然に解決すると想定しないでください。
- 腎疾患が疑われる場合は専門検査について相談する。これには、蛋白定量のための24時間蓄尿、腎機能の血液検査、腎臓専門医（腎臓内科医）への紹介が含まれる可能性があります。
- 腎生検は経験豊富な医師が行う場合に安全な手技であることを理解する。いくつかのリスクを伴いますが、複雑な腎疾患が疑われる場合、診断情報はこれらの懸念を上回ることが多いです。
- 可能であれば腎疾患と高危険妊娠の両方に経験のある施設で治療を受ける。これらの状態には専門的な知識が必要です。
巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）と診断された患者は、腎臓内科医と緊密に連携することが不可欠です。治療には通常、薬物療法、食事変更、および経時的な腎機能の注意深いモニタリングの組み合わせが含まれます。
出典情報
原論文タイトル： Case 1-2025: A 35-Year-Old Woman with Shortness of Breath and Edema in the Legs
著者： Jessica S. Tangren, M.D., Anushya Jeyabalan, M.D., and Veronica E. Klepeis, M.D., Ph.D.
掲載誌： The New England Journal of Medicine, January 9, 2025
DOI： 10.1056/NEJMcpc2402498
この患者向け記事は、マサチューセッツ総合病院の症例記録に基づく査読付き研究に基づいています。