大腸癌研究の権威、ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士は、患者固有の遺伝子プロファイルが個別化治療において極めて重要であると指摘します。博士は最新の臨床試験データに基づき、生殖細胞系列変異が化学療法の反応性や副作用に大きく影響することを詳しく説明。この患者側の遺伝子解析は、腫瘍遺伝子解析と並び、精密医療の要となっています。シュモール博士はさらに、大腸癌の分類法と治療選択の将来像についても議論を展開しています。
More from Diagnostic Detectives Network
大腸がん治療の個別化：患者の遺伝的背景が果たす重要な役割
セクションへ移動
大腸がんにおける患者の遺伝的背景の重要性
ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士は、大腸がんの個別化治療には腫瘍と患者の両方を分析する必要があると強調します。患者の遺伝的素因（生殖細胞系列DNAとして知られる）が極めて重要な役割を果たすと説明しています。この遺伝情報は抗がん剤の体内での代謝に影響を与えます。アントン・チトフ医学博士は、現代腫瘍学におけるその重要性に焦点を当て、ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士とこのパラダイムシフトについて議論しています。
生殖細胞系列変異と抗がん剤の代謝
生殖細胞系列変異は、患者の全身の細胞に存在する正常な遺伝的変異です。ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士は、これらの変異自体が疾患を引き起こすわけではないと明言します。しかし、薬物の代謝に大きな影響を与えます。これらの多型は治療中に患者が経験する副作用の程度を左右します。この理解は、腫瘍医が副作用をより効果的に予測・管理するのに役立ちます。
遺伝的影響を裏付ける臨床試験のエビデンス
主要ながん学会で発表された最新データは、強力なエビデンスを提供しています。ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士は、ステージ4大腸がんの臨床試験の分析を引用しています。研究では、患者の生殖細胞系列遺伝子が化学療法への反応に極めて大きな影響を与えることが判明しました。統計的有意性は非常に高く、p値は0.001でした。ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士は、この遺伝的効果が治療タイプ間の差よりも重要であったと指摘しています。
大腸がん分類の将来像
ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士は、将来の病期分類システムが3段階以上を含むようになると予測しています。治療の個別化は、各患者の予想される疾患経過に基づいて行われるでしょう。この新しい分類は、腫瘍の遺伝子と患者自身の遺伝子プロファイルの両方からのデータを統合します。アントン・チトフ医学博士は、この包括的分析がより優れた予後予測につながる方法を探求しています。
真の個別化医療の複雑さ
完全な個別化医療の実現は、複雑な取り組みです。ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士は、多数の患者を対象とした大規模臨床試験が必要であると述べています。研究は進歩しているものの、まだ日常臨床では実施されていないと考えています。真の個別化医療とは、腫瘍の変異と患者の遺伝的構成の完全な分析を意味します。この二重分析により、最終的には治療を個人に完全に適合させることが可能になります。
全文書き起こし
アントン・チトフ医学博士： 大腸がん治療において、なぜ患者の遺伝子は腫瘍の遺伝子と同等に重要なのでしょうか？適切な治療のために患者の主要な遺伝子変異を特定すべき理由は？患者の遺伝子に基づいて大腸がん治療を個別化する方法は？
大腸がんの診断と治療選択肢について、第一線の大腸がん腫瘍医かつ研究専門家が議論します。
研究が進むにつれ、大腸がんの分類は3段階以上になるでしょう。患者の治療は、特定の患者における予想される疾患経過に基づいて個別化されます。
アントン・チトフ医学博士： では、大腸がん治療の個別化をどのように達成するかが問題です。現在、最も先進的な方法は研究段階です。日常臨床では実施されていません。
ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士： 大腸がん腫瘍と患者の多くの特徴を分析して治療を個別化します。数週間前、欧州と米国で開催されたがん学会がありました。ステージ4大腸がん治療の様々な臨床試験が分析されました。
ステージ4大腸がん治療試験の結果が現在明らかになっています。彼らは患者DNAの生殖細胞系列変異を調査しました。腫瘍組織だけでなく分析されたのです。
正常なDNAには多くの変異と遺伝的変異が存在します。これらの患者体内の遺伝的変異は疾患を引き起こしません。しかし、抗がん剤の代謝に影響を与えます。
正常なヒトDNA多型は、化学療法中に患者が経験する副作用の程度に影響します。
アントン・チトフ医学博士： 生殖細胞系列変異が大腸がんの経過に影響を与える可能性は多数あります。個別化医療の手法は、腫瘍の遺伝子変異を予測するだけではありません。精密医療は患者の遺伝的構成を考慮します。
これは治療反応と潜在的な副作用の予測に役立ちます。
ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士： その通りです。臨床試験ではステージ4大腸がんにおける様々な化学療法が分析されました。患者の遺伝的差異は腫瘍からの化学療法反応に多大な影響を与えました。
この差のp値は0.001で、極めて高い有意性を示しています。
アントン・チトフ医学博士： 生殖細胞系列変異に基づく治療反応の患者間差は非常に有意でした。治療の変更や治療タイプ間の差異よりも有意でした。
患者の遺伝的構成は治療にとって極めて関連性が高いのです。これらの生殖細胞系列変異が治療転帰にこれほどまでに影響を与えることはこれまで知られていませんでした。
患者の遺伝的構成は大腸がん分類に組み込まなければならないもう一つの要素です。大腸がん患者に個別化治療を選択するには、腫瘍変異のみを分析するだけでは不十分です。
ハンス・ヨアヒム・シュモール医学博士： 正常体細胞の構成も分析しなければなりません。このDNAは遺伝しますが、変異によって変化しません。精密医療はますます複雑化しています。
多数の患者を対象とした大規模臨床試験が必要です。いつの日か研究を完了し、真の個別化医療を実現するでしょう。
現時点ではおそらく実現していません。個別化医療とは、腫瘍変異と患者の遺伝的構成の完全な分析を意味します。その後、患者の特性を利用して治療法を適応させることができます。
アントン・チトフ医学博士： 腫瘍と患者の分析から得られる大腸がん予後に基づいて治療を行います。