複雑な医療症例の理解：腰痛と倦怠感に潜むがんの診断

目次

• 症例提示：65歳女性の症状
• 病歴とリスク因子
• 初期検査と検査所見
• 鑑別診断：あらゆる可能性の検討
• 診断過程と画像所見
• 最終診断と説明
• 患者への臨床的示唆
• 本症例報告の限界
• 患者への推奨事項と要点
• 情報源

症例提示：65歳女性の症状

65歳女性が、汎血球減少症（すべての血球が危険な低値）と重度の腰痛の精査のため、マサチューセッツ総合病院に転院した。症状は3週間前、訪問看護師としての業務中に患者の体位変換を行った後、頸部・胸部・腰部の正中線に沿った腰痛が出現したことから始まった。

初期の神経学的所見では筋力は保たれ、歩行は正常で、脊柱の圧痛は認められなかった。プレドニゾン、トラマドール、シクロベンザプリンによる治療と理学療法が行われたが、疼痛は持続した。脊柱単純X線写真では、びまん性骨減少症（骨密度低下）と中等度の変性椎間板疾患が認められたが、急性骨折はなかった。

転院4日前、姉妹が自宅の床で腰痛により動けなくなっているのを発見した。他院の救急部門に搬送され、重大な検査異常が判明した：血小板数14,000/μL（基準値：150,000-450,000）、ヘモグロビン値8.9 g/dL（基準値：12.0-16.0）、白血球数5,100/μL（基準値：4,500-11,000）。血液塗抹標本では未熟好中球と有核赤血球が認められ、いずれも骨髄ストレスを示す異常所見であった。

病歴とリスク因子

患者は原発性甲状腺機能低下症、2型糖尿病、片頭痛、既知の膵管内乳頭粘液性腫瘍（膵囊胞の一種）の既往歴があった。複雑化した憩室炎に対するS状結腸切除術および小腸部分切除術、さらに子宮全摘出術および胆嚢摘出術の既往もあった。

常用薬はエスシタロプラム、トピラマート、レボチロキシン、膵酵素補充療法であった。重要なことに、80パック年に及ぶ喫煙歴（40年間1日2箱）があったが、3年前に禁煙していた。アルコールや娯楽薬の使用はなかった。

家族歴では、母親の乳がん（70歳時診断）と姪の大腸がん（40歳時診断）が注目された。18ヶ月前の大腸内視鏡検査では過形成性ポリープと管状腺腫が認められ切除され、5年前のマンモグラフィは正常であった。

初期検査と検査所見

マサチューセッツ総合病院入院時、バイタルサインは体温36.2°C、心拍数89回/分、呼吸数16回/分、血圧167/71 mmHg、室内気酸素飽和度95%であった。蒼白で疲労様外观を示し、心窩部圧痛を認めたが、皮下出血や点状出血は認められなかった。

血算は悪化していた：血小板数10,000/μL、ヘモグロビン7.5 g/dL、白血球数2,860/μL。手動分類計数では有核赤血球9.4%（基準値：0%）、形質細胞1.0%（基準値：0%）、後骨髄球1.0%（基準値：0%）を認めた。網状赤血球数は1.9%（基準値：0.7-2.5%）であった。

その他の異常検査所見：

• 乳酸脱水素酵素＞2500 U/L（基準値：110-210）
• フェリチン24,325 μg/L（基準値：10-200）
• ハプトグロビン91 mg/dL（基準値：30-200）
• アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ102 U/L（基準値：9-32）
• アラニンアミノトランスフェラーゼ64 U/L（基準値：7-33）
• アルカリホスファターゼ308 U/L（基準値：45-115）
• リパーゼ＞3000 U/L（基準値：13-60）

末梢血塗抹標本では塩基性斑点、顆粒顕著な分葉低下好中球、血小板減少症に伴う時に大型血小板を認めた。芽球や破砕赤血球は認められなかった。

鑑別診断：あらゆる可能性の検討

医師は彼女の汎血球減少症の可能性のある原因を、いくつかのカテゴリーに分けて広範に検討した：

栄養欠乏：ビタミンB12および葉酸欠乏は汎血球減少を伴う巨赤芽球性貧血を引き起こす可能性があるが、彼女のレベルは正常であった。銅欠乏も正常な銅レベルにより否定された。

毒物：薬剤、アルコール、その他の毒物は骨髄抑制を引き起こす可能性があるが、彼女は汎血球減少症と一般的に関連する薬剤を服用しておらず、有意なアルコール使用もなかった。

感染症：様々なウイルス感染症（エプスタイン・バールウイルス、サイトメガロウイルス、ヒト免疫不全ウイルス、ウイルス性肝炎）は汎血球減少症を引き起こす可能性があるが、これらおよびダニ媒介性疾患の広範な検査は陰性であった。

自己免疫疾患：自己免疫疾患は様々な機序により血球減少を引き起こす可能性があるが、著明に上昇したフェリチンが示唆する炎症を除き、典型的な全身性症状を欠いていた。

血栓性微小血管症：これは血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）などの状態を含み、全身に小さな血栓が形成され赤血球と血小板を破壊する。当初TTP評価のために転院したが、繰り返しの血液塗抹標本で破砕赤血球が認められなかったため可能性は低くなった。

原発性血液がん：白血病やリンパ腫は正常な血球産生を妨げる可能性があるが、彼女の症状はこれらの状態に典型的ではなかった。

骨髄癆：これは非血液細胞による骨髄浸潤と置換を指し、通常転移性がんによる。末梢血に有核赤血球が認められ、体重減少、骨痛、喫煙歴があることから、強く考慮すべき状態であった。

診断過程と画像所見

胸部CT検査でいくつかの懸念すべき所見が明らかになった：

• 鎖骨上、縦隔、肺門リンパ節腫大（最大26mm）
• 右中葉に11mmの分葉状実性結節
• 右上葉に結節状小葉間中隔肥厚とすりガラス陰影

これらの所見と彼女の状態悪化を踏まえ、医師はがん浸潤の証拠を探るため骨髄生検を実施した。

最終診断と説明

骨髄生検では、斑状染色質、核 molding、壊死領域を伴う異型細胞の広範な浸潤が明らかになった。免疫組織化学的染色では、これらの細胞がCD56とシナプトフィジン陽性であり、神経内分泌分化を示すマーカーであった。

最終診断は転移性神経内分泌癌による骨髄浸潤とがん関連血栓性微小血管症であった。これは、積極的な神経内分泌癌（広範な喫煙歴から肺原発の可能性が高い）が骨髄に転移し、正常な血球産生を妨げ、全身に破壊的変化を引き起こしたことを意味する。

がん関連血栓性微小血管症は、腫瘍細胞が微小血管を障害し、赤血球破砕、血小板消費、組織損傷を引き起こすときに発生する。これは彼女の汎血球減少症、乳酸脱水素酵素上昇、その他の検査異常の組み合わせを説明した。

患者への臨床的示唆

本症例は患者にとっていくつかの重要な臨床的ポイントを示している：

第一に、腰痛や倦怠感などの一見日常的な症状が、時に重篤な基礎疾患の兆候となることがある。特に適切な治療にもかかわらず持続する場合や、体重減少や寝汗などの他の懸念すべき症状を伴う場合である。

第二に、喫煙歴、家族がん歴、完全な薬剤レビューを含む包括的な病歴は、適切な診断に不可欠である。80パック年の喫煙歴は肺がんを示唆する重要な手がかりであった。

第三に、汎血球減少症（すべての血球系の低値）は、画像で明らかな腫瘍塊が直ちに認められない場合でも、がんによる骨髄浸潤を示す可能性があるため、徹底的な評価を必要とする。

最後に、がん関連血栓性微小血管症は進行がんの稀だが重篤な合併症であり、他の血液疾患に類似する可能性がある。治療が血液異常だけでなく基礎にあるがんに対処しなければならないため、早期認識が重要である。

本症例報告の限界

本症例は貴重な知見を提供するが、単一症例報告としての限界を認識することが重要である：

記載された症状は、がんの稀かつ重篤な表現型を表している。腰痛や倦怠感を有する患者の大多数は基礎のがんを有さず、大多数のがんはこれほど劇的な血液異常で発症しない。

患者は複数のリスク因子（広範な喫煙歴、既往の腹部手術、家族がん歴）を有しており、同様の症状を有する他の患者には適用されない可能性がある。

症例報告として、これは体系的研究ではなく臨床経験を表している。個々の状況を考慮せずにすべての患者に一般化すべきではない。

記載された診断過程は、広範な資源を有する大規模な学術医療センターで発生した。地域病院では、利用可能な専門知識と検査能力に基づき同様の症例に異なるアプローチをとる可能性がある。

患者への推奨事項と要点

本症例に基づき、患者は以下をすべきである：

1. 持続する症状を報告する：初期治療で改善しない持続症状、特に体重減少、寝汗、過度の倦怠感を伴う場合
2. 完全な病歴を提供する：喫煙歴、家族がん歴、すべての薬剤とサプリメントを含む
3. 推奨されるがん検診を受ける：年齢、性別、リスク因子に基づく
4. 懸念すべき症状の迅速な評価を求める：易出血性、出血、または重度の原因不明の倦怠感など
5. 包括的評価の理解：稀または異常な状態を特定するために複数の検査が必要な場合がある

同様の症状を呈する患者にとって、本症例は血液異常が明確な説明なく持続する場合、特にがんのリスク因子がある場合には、骨髄検査を含む徹底的な評価が必要であることを強調している。

情報源

原論文タイトル： Case 7-2025: A 65-Year-Old Woman with Weakness, Back Pain, and Pancytopenia

著者： Rebecca K. Leaf, MD; Brandon H. Messick, DO; Catherine B. Meador, MD, PhD; Derek Loneman, MD

掲載誌： The New England Journal of Medicine、2025年2月27日号；392:903-914

DOI： 10.1056/NEJMcpc2412515

本患者向け記事は、The New England Journal of Medicineの査読付き研究に基づいて作成されています。原著症例報告の重要な医学的所見、検査値、臨床的詳細をすべて保持しつつ、教養のある患者が理解しやすい形で情報を提供しています。