BRCA遺伝子変異と積極的ながんリスク管理の理解

セクションへ移動

• BRCA変異の解説
• アンジェリーナ・ジョリーの公衆衛生への影響
• 乳がん以外のがんリスク
• 遺伝子検査の障壁克服
• 遺伝子検査におけるDNA祖先解析の重要性
• 積極的健康管理の力
• 広範な遺伝子検査の未来
• 全文書き起こし

BRCA変異の解説

BRCA1およびBRCA2遺伝子変異は、特定のがんの発症リスクを生涯にわたって著しく高める遺伝性の変異です。エステバン・バーチャード医学博士によれば、これらの変異はかつて極めて稀と考えられていましたが、現在では一般人口の約1～2%に存在するとされています。これらの変異は人類の進化史上比較的新しく、単一の遺伝子変異が健康に重大な影響を与えうることを示す好例です。

アンジェリーナ・ジョリーの公衆衛生への影響

女優アンジェリーナ・ジョリーがBRCA変異の保有を確認した後、リスク低減手術を受けるという公的な決断は、社会の意識に大きな影響を与えました。エステバン・バーチャード医学博士はこれを「非常に大胆な表明」と称賛し、彼女の個人的な健康管理と公衆衛生の両面で有益であったと評価しています。がん患者はしばしば診断を隠す傾向がありますが、ジョリーの率直な姿勢は遺伝子検査と積極的ながんリスク管理に対する偏見を払拭し、多くの人々に自身の家族歴を振り返るきっかけを与えました。

乳がん以外のがんリスク

バーチャード博士は、BRCA変異が乳がんだけでなく、複数のがん種に対するリスクを高める点を強調しています。保有者は卵巣がん、大腸がん、子宮がんのリスクが上昇します。重要なことに、エステバン・バーチャード医学博士は、これは女性だけの問題ではないと指摘します。BRCA変異は男性の前立腺がんに対しても強いリスク因子となります。博士は、前立腺がんや大腸がんの家族歴を持つ患者を含むすべての人に、BRCA遺伝子検査を検討するよう助言しています。これは、変異保有者のすべての親族や子孫に影響する広範なリスクに関わるためです。

遺伝子検査の障壁克服

BRCA検査へのアクセスは、かつてマイリアド・ジェネティクス社が遺伝子を特許化していたため、歴史的に制限されていました。エステバン・バーチャード医学博士は、ニューヨークのハリー・オスター博士やUCSFのボブ・ヌスバウム博士など、米国最高裁判所での訴訟に貢献した研究者たちの業績を高く評価しています。特許が無効となったことで、現在では誰もが手頃な価格で複数の提供業者からBRCA遺伝子検査を受けられるようになり、患者にとって経済的・アクセス面での重大な障壁が取り除かれました。

遺伝子検査におけるDNA祖先解析の重要性

バーチャード博士は、遺伝子検査が人種や民族といった旧来の概念に制限されるべきではない理由を、自身の経験を交えて説明します。アジア系の義理の妹が乳がんと診断された際、保険会社は当初、BRCA検査を「ヨーロッパ人だけの病気」として補償を拒否しました。エステバン・バーチャード医学博士はDNA祖先解析の専門知識を活かし、フィリピン人である彼女にもヨーロッパの遺伝的祖先が含まれる可能性があるため、検査が医学的に必要であると主張しました。この抗議が成功したことは、疾患原因変異はあらゆる集団で見つかりうるため、外見に基づく仮定は診断の見落としにつながりうるという重要な原則を示しています。

積極的健康管理の力

アンジェリーナ・ジョリーの物語は、遺伝的知識に基づく積極的健康管理の究極の例です。母親を卵巣がんで亡くし、別の親族を乳がんで失った後、彼女は遺伝子検査を受けました。BRCA変異が確認されると、高いがんリスクを大幅に低減するため両側乳房切除術を選択し、後に卵巣と卵管も切除しました。アントン・チトフ医学博士とエステバン・バーチャード医学博士は、医学的第二意見によって支持されたこの積極的な決断が、個人が個別化精密医療戦略を用いて自身の健康を掌握する力を与える方法について議論しています。

広範な遺伝子検査の未来

個別化がんリスクDNA検査は、主流医療において急速に普及しつつあります。エステバン・バーチャード医学博士が説明するように、BRCAのような検査のコスト低下と利用可能性の向上は、予防医療の新時代を切り開いています。この変化は、より早期の介入、個別化された検診スケジュール、情報に基づいた家族計画を可能にします。アントン・チトフ医学博士とエステバン・バーチャード医学博士の対話は、自身の遺伝的設計図を理解することが強力な道具となり、より多くの人々がアクセスできるようになるにつれ、反応的医療から積極的で個別化された健康管理の未来へと移行が進むと結論づけています。

全文書き起こし

個別化がんリスクDNA検査が一般的になる。がん遺伝子検査は主流医療に移行しつつある。稀ながん変異はそれほど稀ではない。

稀な変異はあなたに影響するか？アンジェリーナ・ジョリーのがんリスク。BRCA遺伝子変異は乳がん、大腸がん、前立腺がん、卵巣がん、子宮がんのリスクを高める。BRCA1遺伝子検査は、親族にこれらのがんがある場合に必要である。

アントン・チトフ医学博士： 女優アンジェリーナ・ジョリーによる個人的遺伝的リスクの積極的管理。トップ遺伝学・精密医療専門家が、がんの遺伝的リスクを認識することが重要である理由を説明。誰もががんと自己免疫疾患のリスクを高める個別の遺伝子変異を保有し得る。

医学遺伝学と遺伝的DNA祖先解析のトップ専門家によるビデオインタビュー。医学的第二意見は卵巣がん診断が正確かつ完全であることを確認する。医学的第二意見は、卵巣がん診断に遺伝的DNA祖先情報が含まれることを保証する。

アントン・チトフ医学博士： 医学的第二意見はまた、卵巣がんに対する最良の個別化治療戦略の選択を支援する。卵巣がんについて医学的第二意見を求め、あなたの精密医療治療が最良であることに自信を持て。

個別化がんリスク遺伝子検査。医学的第二意見。それは世界中で報じられた。アンジェリーナ・ジョリーは根治的両側乳房切除術を受けた。彼女は卵巣と卵管を切除した。特定のBRCAがん遺伝子変異を遺伝したことを知った。彼女には乳がんと卵巣がんの家族歴があった。

アントン・チトフ医学博士： 彼女の母親は若くして卵巣がんで亡くなった。親族の一人が比較的若年で乳がんで亡くなった。このようながんリスク変異は人口の1～2%に発生する。がんリスク変異は比較的新しい変異である。あなたの研究の一部はこれを示している。

アントン・チトフ医学博士： ゲノムにおける臨床的に関連するがん変異について話してください。なぜ遺伝的DNA祖先検査が個別化医療にとって重要なのですか？

エステバン・バーチャード医学博士： アンジェリーナ・ジョリーは積極的であることの完璧な例です。残念ながら彼女の母親は卵巣がんで亡くなりました。アンジェリーナ・ジョリーは自身のがんリスクの遺伝的性質について洞察を得ました。彼女は実際に世界に対して非常に大胆な表明をしました。

通常、人々ががんになると恥ずかしがり、それを隠す傾向があります。彼女は医学と自身のために本当に良いことをしました。公的観点から公衆衛生にとって良かったのです。

アンジェリーナ・ジョリーは自身が大腸がん、乳がん、子宮がんのリスクがあることを知っていました。しかし彼女の子孫全員、全ての親族も前立腺がんのリスクがありました。だから私は診る全ての患者に言います。大腸がんや前立腺がんの人がいるかもしれません。それならBRCA検査を受けてください。

前立腺がんの場合でも検査を受けるよう言います。これは男性のみの病気です。彼らにも検査を受けるよう言います。なぜならBRCA変異は前立腺がんのリスク因子だからです。単なるリスク因子ではなく、前立腺がんの非常に強いリスク因子です。

アンジェリーナ・ジョリーのBRCA検査についてはいくつかの点が重要でした。ニューヨークのハリー・オスター博士とここUCSFのボブ・ヌスバウム博士がBRCA変異の研究作業を行いました。しかしBRCA遺伝子はマイリアド・ジェネティクス社によって特許化されていました。

そこでオスター博士とヌスバウム博士は米国最高裁判所で訴訟に勝利しました。裁判所はBRCA特許を無効としました。だから今では誰もが無料でBRCA遺伝子検査を受けられる。BRCA検査は今では安価です。

私の義理の妹が乳がんになりました。彼女はたまたまアジア系です。私は彼女にBRCA遺伝子検査をするよう要求しました。最初の反応は否定的でした。いいえ、それはヨーロッパ人だけの病気だからです。私たちはその支払いをしません。

私はこう言いました。いいえ、私は遺伝学を理解しています。DNA祖先解析を理解しています。彼女はたまたまフィリピン人です。彼らにはヨーロッパのDNA祖先が含まれています。その議論を用いて、私たちは保険下で彼女のBRCA変異検査を受けることができました。

アントン・チトフ医学博士： それもまた、個々の遺伝子におけるDNA祖先解析の意義です。特定のがんや他の疾患を持つ変異を運ぶ遺伝子を含みます。

エステバン・バーチャード医学博士： はい、はい。個別化がんリスク遺伝子検査。俳優アンジェリーナ・ジョリーは、深刻な遺伝的健康リスクが発見された時の行動方法の例示。BRCA変異とがん。