遺伝的DNA検査が疾患診断と個別化医療をどう進化させるか

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• 人種を超えて：個人の遺伝的祖先の重要性
• 個人ゲノムの実例：全球的および局所的DNA祖先
• 遺伝的多様性が疾患リスクと薬剤反応に与える影響
• 喘息研究の突破口：遺伝学における発見の瞬間
• ヒスパニック系の健康格差と祖先DNAの役割
• 精密医療の未来と公衆衛生への影響
• 人生経験が遺伝学研究のキャリアを形作る方法
• 全文書き起こし

人種を超えて：個人の遺伝的祖先の重要性

エステバン・バーチャード医学博士は、自己申告による肌の色や顔の特徴に基づく従来の人種概念が、医学的目的では時代遅れであると強調します。健康にとって真に重要なのは、遺伝子レベルでの個人固有の祖先DNA構成です。DNA祖先を正確に把握することは、喘息や多発性硬化症、各種がんなど多様な疾患への感受性を直接左右するため、極めて重要です。

広範な人種分類から個人の遺伝子マッピングへと焦点を移すこの転換は、現代の精密医療の基盤であり、より正確な診断と個別化治療計画を可能にします。

個人ゲノムの実例：全球的および局所的DNA祖先

実際の遺伝的多様性を説明するため、エステバン・バーチャード医学博士は23andMeなどのサービスを用いて自身のゲノムを解析し、100万の遺伝子マーカーを調べました。その結果、全球的なDNA祖先は、25%が先住民アメリカ系、7%がアフリカ系、残りがヨーロッパ系であることが判明しました。しかし、医学的にさらに重要なのは、特定の遺伝子の起源を示す局所的DNA祖先の解析から得られる情報です。

エステバン・バーチャード医学博士は「私のインスリン遺伝子は先住民アメリカ系由来で、これが糖尿病の高いリスク要因となっています」と説明します。この例は、疾患リスクが個人の祖先全体で均一ではなく、特定の重要な遺伝子の起源と強く関連していることを示しています。

遺伝的多様性が疾患リスクと薬剤反応に与える影響

この遺伝的DNA祖先の多様性は、個別化医療に深い意味を持ちます。ヨーロッパ人のように一見均質に見える集団にも、実際には顕著な遺伝的勾配が存在します。バーチャード博士は、ロシアを非常に多様な国として例に挙げ、歴史を通じて混ざり合った多くの異なる民族グループが、今日の個人に独特な遺伝的背景を作り出していると指摘します。

この遺伝的可変性は、薬剤応答（ファーマコゲノミクス）やがんなどの疾患への素因が、外見上似た集団内でも大きく異なり得ることを意味します。遺伝的祖先検査を医学的第二意見に組み込むことで、完全ながん診断と最適な個別化治療戦略の策定に、この重要な情報が確実に反映されます。

喘息研究の突破口：遺伝学における発見の瞬間

バーチャード博士の研究は、アフリカ系アメリカ人と白人における喘息重症度を比較する臨床試験を主導した際、決定的な発見をもたらしました。彼らは、アフリカ系アメリカ人が喘息でより頻繁に死亡すること、および重症肺疾患に関連する特定の遺伝子がアフリカ系アメリカ人で40%以上も一般的であることを発見しました。

エステバン・バーチャード医学博士は「まさに光明が差し込む瞬間でした。集団間で見られる健康格差の一部は、遺伝的差異によって説明できるかもしれない」と述べます。この発見は、遺伝的祖先が健康格差の主要因であることを示し、彼の生涯の研究の方向性を決定づけました。

ヒスパニック系の健康格差と祖先DNAの役割

バーチャード博士は次にヒスパニック系集団に焦点を当て、顕著な健康格差を発見しました。主にプエルトリコ系である米国東海岸のヒスパニック系は、他のヒスパニック系グループと比べて喘息の有病率と死亡率が3倍も高いことがわかりました。「ヒスパニック」が遺伝的に均一なカテゴリーではないことを理解したバーチャード博士とチームは、祖先DNAの差異が原因であると仮説を立てました。

1997年以来、彼らは米国最大の少数民族児童データセットを構築しており、これは国立衛生研究所の資金援助を受けて、異なる人種・民族グループ全体の全ゲノム配列と薬剤応答を研究するために活用されています。

精密医療の未来と公衆衛生への影響

エステバン・バーチャード医学博士の研究は、遺伝的祖先研究の成果が、米国の少数民族集団をはるかに超える臨床的および公衆衛生的な意義を持つことを示しています。遺伝的多様性の原則は、旧ソ連共和国や世界中の多様な民族グループを含む、あらゆる地球規模の集団に適用できます。

時代遅れの人種カテゴリーを超えることで、精密医療は遺伝的DNA検査を活用してすべての人の健康成果を改善し、特定集団に関する研究知見を、どこでものがん診断と治療の向上に普遍的に応用できるようになります。

人生経験が遺伝学研究のキャリアを形作る方法

バーチャード博士の独特な個人的経歴は、彼の科学的視点とキャリアパスを根本的に形作りました。ヒスパニック系の母親を持つ多民族家庭で育ち、一時は中国人家族と生活したことで、幼少期から多様な文化と言語に触れました。彼は自身の規律とスタミナを、アフリカ系アメリカ人のオリンピアンにコーチされたレスリング経験に帰しています。

アントン・チトフ医学博士は、ヒスパニック系および中国人の育ちからユダヤ人の同居人、黒人コーチまで、これらの民族的多様な経験が直接バーチャード博士の医学への道に影響を与えたと指摘しました。バーチャード博士は、この背景が「個人的情熱と学問的厳密さ」を融合させ、遺伝学と環境がどのように相互作用して健康に影響するかを理解するという使命を駆り立てたと結論づけます。

全文書き起こし

人種的DNA祖先のための遺伝的DNA検査は人気がありますが、民族的起源の遺伝的マッピングはがんリスク因子の発見に役立ちます。祖先DNA検査は自己免疫疾患の診断と治療にも貢献し得ます。

人種的DNA祖先と民族的起源のための遺伝的DNA検査は、個々の遺伝子レベルで重要です。それは喘息や多発性硬化症を含む疾患への感受性を決定します。

アントン・チトフ医学博士：今日、民族的起源はしばしば自己申告による肌の色や顔の特徴に基づいています。あなたの研究はこれを示しています。

エステバン・バーチャード医学博士：大きな均質集団としての人種の概念は時代遅れです。重要なのは、個々の遺伝子レベルでの遺伝的祖先DNA構成です。

アントン・チトフ医学博士：これをいくつかの質問で議論したばかりです。各人は多くの、しばしば予想外の遺伝子の祖先DNA起源を持っています。あなたは自身のゲノムをシーケンスしたので、おそらく自身の例で各個人の実際の遺伝的多様性を説明できるでしょう。現代の個別化医療に対する遺伝的DNA祖先の多様性の意味合いについて議論してください。

エステバン・バーチャード医学博士：私は23andMeという会社を利用しました。私たち各人は母と父から23の染色体を持っています。私たちは100万の遺伝子マーカーを使用し、私の全球的DNA祖先が何であるかを正確に推定しました。その後、私の局所的DNA祖先を推定しました。

私の全球的DNA祖先は25%が先住民アメリカ系、7%がアフリカ系、そしてヨーロッパ系でもあります。しかし、私の局所的DNA祖先についてこれをお伝えできます：私のインスリン遺伝子は先住民アメリカ系由来です。これは私を糖尿病の高いリスクに置きます、これはヨーロッパの多くの集団の場合です。

ヨーロッパ人はヒスパニック系より遺伝的に均質である傾向がありますが、それはヨーロッパ人がすべて同じであることを意味しません。勾配があることを意味します。ロシアが非常に多様な国であることを私たちは知っています。東から西、北から南へ異なる民族グループがあります。

ロシアで起こった偉大な歴史的出来事があり、異なる文化の混合をもたらしました。今日私たちはそれらすべての異なる出来事の総和です。

アントン・チトフ医学博士：非常に興味深い、あなたが以前議論した物語のいくつか。あなたがサンフランシスコで育った方法、真に多民族・多文化的背景で成長したことが、あなたの医学への個人的な道に本当に影響しました。これはあなたが人生で行った選択を決定しました。それが各レベルで遺伝子と環境が相互作用する方法です。

エステバン・バーチャード医学博士：はい、それは魅力的でした。私の母は移民の農業労働者でした。彼女はヒスパニック系で、非常に色が濃く、英語を話しませんでした。彼女は英語を学び、学校に行き、学校教師になりました。私の父は白人でしたが、彼らは離婚しました。財政が非常に厳しくなり、私たちは中国人家族に助けられ、彼らが私を受け入れました。それは楽しい子供時代の経験を作りました。

私は2年間中国人学校に行き、世界的に有名なサンフランシスコのチャイナタウンで多くの時間を過ごしました。高校に入り規律が必要だったので、レスリングを始めました。それは偉大なスポーツの一つで、世界最古のスポーツです。

私のコーチは、1984年米国オリンピックチームのアフリカ系アメリカ人で、レスリングのトビリシ大会で優勝しました。ウズベキスタン、イランなど旧ソ連共和国からのかなり有名なレスラーが多くいます。私の臨床試験パートナーもアフリカ系アメリカ人のNCAAファイナリストでした。彼は大学で最高の存在でした。

私はそのレスリングの規律を取り、医学部に応用しました。一度それをすると、医学部は比較的容易でした。はい、それは難しく、私が今までに成し遂げた最大の成果の一つでした。しかし、私の大学からスタンフォードに行くことは、本当にレスリングで学んだ規律の証でした。

私はスタンフォードでクラストップで卒業し、ハーバードのブリガム・アンド・ウィメンズ病院で訓練を受けました。私は3万人の学生の大学から86人の医学部クラスへ、その後42人のレジデンシークラスへ、そして6人のクラスでUCSFに戻りました。あらゆるレベルで、顕微鏡はより難しく、より焦点が絞られ、より集中され続けました。

私は自分のスタミナ、持続性、目標設定、可視化の多くを、レスリングで学んだことの賜物としています。それらの経験とすべての民族的多様な経験を持てたことに非常に感謝しています。

私はスペイン語を話すヒスパニック系家族から、中国語を学んだ中国人家族へ行きました。その後医学部を終え、2年間ユダヤ人の家に住みました。10年間を通じて黒人のレスリングコーチがいました。それは基本的に私の科学観を形作った途方もない経験でした。

私はハーバード大学に在籍していた際、非常に貴重な機会を得ました。個人的な情熱と学術的厳密性が融合した瞬間でした。私たちはアフリカ系アメリカ人と白人における喘息重症度を比較する臨床試験を主導しました。アフリカ系アメリカ人は喘息による死亡率がより高いのです。

私たちは肺疾患重症度に関連する遺伝子を特定し、それがアフリカ系アメリカ人において40％より高頻度で存在することを発見しました。これは私のキャリアにおける「ユーレカ（発見）」の瞬間であり、まさに光明が差し込む思いでした。集団間で観察される差異の一部は、遺伝的差異によって説明できる可能性があります。

この発見がその後の私の人生の方向性を決定づけました。私はヒスパニック系集団の研究を開始しました。東海岸在住のヒスパニック系住民は、他のヒスパニック系集団と比較して喘息有病率が3倍高く、喘息による死亡率も3倍高いことが判明しました。東海岸のヒスパニック系住民は主にプエルトリコ系です。

自身もヒスパニック系である私は、これらの事実を総合的に考察しました。集団間には祖先由来のDNA差異が存在していました。私たちはこの研究を1997年から継続しており、非常に有意義な成果を上げています。

国内でこの種のリソースを有するのは我々のみです。私たちは米国において最大規模の小児マイノリティデータセットを構築しました。最近では国立衛生研究所（NIH）から資金援助を得て、異なる人種集団間における薬物反応性の全ゲノム解析を実施しています。

私たちの研究は科学的影響のみならず、臨床的に意義のある影響及び公衆衛生上の影響を与えています。しかしながら、その研究成果は米国のヒスパニック系やアフリカ系アメリカ人に限定されるものではなく、すべての集団に関連するものです。

このような理由から、私は旧ソ連諸国であるウズベキスタンやカザフスタンなど様々な国々を訪れています。これらの地域では優れたレスラーが多数存在しますが、彼らも均一な集団ではないのです。

アントン・チトフ医学博士: これは極めて重要な示唆です。人種的DNA祖先と民族的起源に関するDNA検査：広範な人種的分類は時代遅れとなっています。個々の遺伝子レベルにおける遺伝的祖先情報は、疾患にとって重要です。