薬理ゲノム学と喘息遺伝学の権威であるエステバン・バーチャード医学博士は、個人の遺伝的祖先が基礎的な肺機能に大きく影響し、これがCOPD（慢性閉塞性肺疾患）や喘息などの診断に影響を及ぼすと説明しています。彼の画期的な研究によれば、「正常」な肺機能を定義する「画一的なアプローチ」は臨床的に時代遅れです。なぜなら、遺伝的要因によって最大10％の差異（加齢10年分に相当）が生じるためです。この精密医療の知見は、肺移植の適応判断、障害年金の支給、酸素療法の導入など、重要な医療判断に直接関わり、診断と治療が個人の遺伝子プロファイルに基づいて行われることを保証します。
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遺伝的祖先が肺機能の基準値と疾患診断を再定義する
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肺機能評価における精密医療
UCSFの薬理ゲノミクス教授、エステバン・バーチャード医学博士は、個々の患者を独自の個人として治療することを目指す精密医療の推進における主導的な存在です。彼の研究は、喘息やCOPD（慢性閉塞性肺疾患）などの肺疾患診断に画一的な基準を適用する従来の医療モデルに根本的な疑問を投げかけています。バーチャード博士の研究は、個人の遺伝的祖先が肺機能の個人的「基準値」を設定する上で決定的な要因であり、時代遅れの集団平均値を超えるものであることを示しています。
この転換は、肺機能測定が呼吸器診断の基盤であるため極めて重要です。呼気量と速度を測定するこれらの簡便な検査は、患者が疾患を有するかどうかを判断するために用いられます。エステバン・バーチャード医学博士は、精密医療には各個人の遺伝的背景に基づいてこれらの診断基準を調整し、医療の旅路における正確性と公平性を確保することが必要であると強調しています。
メキシコにおける広範な遺伝的多様性の発見
この発見の基礎となったのは、エステバン・バーチャード医学博士がスタンフォード大学のカルロス・ブスタマンテ博士と共同で主導した大規模な国際臨床試験です。権威ある学術誌『Science』に掲載されたこの研究は、メキシコ全土の先住民族の遺伝的祖先を調査することに焦点を当てました。研究チームは驚くべき発見をしました：これらの集団間の遺伝的多様性は非常に大きかったのです。
エステバン・バーチャード医学博士は、メキシコ北西部の先住民と南東部の先住民との遺伝的差異は、中国系の人々と欧州系の人々との差異と同じくらい大きいと説明します。このレベルの多様性は、医学研究においてほとんど見過ごされてきました。チームはその後、これらのコミュニティから1,000人以上の個人の肺機能を測定し、遺伝的祖先が結果に最大10%の差異をもたらすことを発見しました—これは深遠な臨床的意義を持つ変動です。
疾患診断への臨床的影響
肺機能の10%の差異は、些細な統計的所見ではありません。それは患者の診断と人生の軌跡を完全に変え得る、臨床的に巨大な転換です。エステバン・バーチャード医学博士は、「基準」肺機能を定義する方程式が重大な決定に用いられることを強調します。この単一のパーセンテージが、その人がCOPDや肺気腫などの重篤な肺疾患と診断されるか、健康と見なされるかを決定し得るのです。
さらに、これらの基準は人生を変える介入の適格性を支配します。エステバン・バーチャード医学博士は、結果が肺移植の適格性判断、障害年金の決定、酸素療法の承認に用いられると指摘します。したがって、誤った「基準値」に基づく計算ミスは、病気の患者が必要な移植や障害支援を拒否したり、逆に健康な個人に不必要な治療を受けさせたりする可能性があります。この研究は、個別化医療アプローチが倫理的かつ医学的に必須である理由を強調しています。
肺疾患を超える意義
バーチャード博士が提唱する個別化医療の原則は、呼吸器疾患をはるかに超えて広がります。彼は、遺伝的祖先が他の疾患発症リスクや重篤な薬物副作用の発生確率にどのように影響するかについて、強力な例を提供します。例えば、遺伝的背景は個人の多発性硬化症への感受性に重要な役割を果たします。
もう一つの重要な例は、一般的なてんかん治療薬カルバマゼピン（テグレトール）に関するものです。エステバン・バーチャード医学博士は、個人の遺伝的祖先が、この薬剤に対する重篤で時に致死的な皮膚反応のリスクを劇的に増加させ得ると指摘します。これは精密医療の中核的利点を例示しています：処方が行われる前に遺伝情報を用いて有害な薬物反応を予測し、それによって患者の安全性を高め、治療成果を最適化することです。
世界的な遺伝的変異の理解
メキシコからの知見は世界的に関連性があり、世界のどこにも遺伝的に均質な集団が存在するという神話を論破します。エステバン・バーチャード医学博士は、例えばヨーロッパには、数千年にわたる移住によって形成された北西から南東への顕著な「遺伝的勾配」があると説明します。これは、「欧州系」と自己認識する二人の個人が、健康に影響を及ぼし得る実質的な遺伝的差異を持ち得ることを意味します。
エステバン・バーチャード医学博士と彼のチームは、アフリカ系アメリカ人集団で彼らの研究を再現し、確認結果を『ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン』に発表し、遺伝的多様性の普遍的重要性を強化しました。ほとんどの現代の集団はいくつかの祖先集団の混合であり、バーチャード博士のラテンアメリカでの研究（そこでは人々がアフリカ、先住民アメリカ、欧州の祖先の組み合わせです）が示すように、真の健康公平性を達成するためには、この遺伝的混合を医療実践において考慮しなければなりません。
個別化医療の未来
エステバン・バーチャード医学博士の仕事は、あらゆる医療決定が患者の独自の遺伝的アイデンティティの深い理解に基づいて行われる未来への道を開きます。目標は、「画一的な」モデルから完全に離れ、診断と治療が細心の注意を払って調整される医療システムに向かうことです。このアプローチは、喘息やCOPDの診断が単なるレッテルではなく、個人の基準値に基づいた個人の健康状態の正確な反映であることを保証します。
インタビュアーであるアントン・チトフ医学博士は、医療セカンドオピニオンを求めることが患者にとって強力なツールであると強調します。それは肺疾患診断が正確かつ完全であることを確認し、そして決定的に、彼らの個人的な遺伝的祖先が考慮されていることを確認できます。セカンドオピニオンは、選択された治療戦略が真に最良の個別化医療アプローチであることを確保する助けとなり、患者に自身の治療計画への自信を与え、長期的な健康成果を改善します。
完全な文字起こし
遺伝的要因は、肺移植の適否、障害年金、または酸素療法に影響を与え得ます。主要な精密医療専門家が、個々の遺伝子が喘息とCOPDにおける肺機能にどのように影響するかを説明します。
肺疾患における遺伝的要因は、肺機能の「基準値」を設定する上で重要な役割を果たします。「画一的な」医療はもはや存在しません。我々は各個人を異なって治療しなければなりません。これが精密医療の目標です—全員を異なって治療することです。
遺伝的多様性に関する研究は、診断における遺伝的祖先の重要性を示しています。遺伝的多様性は個人レベルで重要です。
アントン・チトフ医学博士: 遺伝子は喘息発症リスクにどのように影響しますか？ 遺伝子は、障害年金や肺移植に用いられる肺機能の方程式にどのように影響しますか？
医学遺伝学と喘息のトップ専門家によるビデオインタビュー。医療セカンドオピニオンは、肺疾患およびCOPD診断が正確かつ完全であることを確認します。医療セカンドオピニオンは、遺伝的祖先情報が肺疾患およびCOPD診断に含まれていることを確保します。それはまた、肺疾患およびCOPDに対する最良の個別化治療戦略を選択する助けとなります。
医療セカンドオピニオンを求め、あなたの精密医療治療が最良であることに自信を持ちましょう。
アントン・チトフ医学博士: あなたは最近、スタンフォード大学のカルロス・ブスタマンテ博士との共同で大規模な遺伝臨床試験を行いました。この臨床試験は、個別化医療に対して予想外の結果を示しました。この研究は喘息の遺伝学への我々のアプローチに深く影響します。それは個別化医療の利点を示します。それは人々が薬剤にどのように反応するかを示します。それはまた、個人の遺伝学が薬剤からの副作用リスクにどのように影響するかを示します。
エステバン・バーチャード医学博士: はい。この個別化医療に関する臨床試験は、最も権威ある科学雑誌「Science」に掲載されました。世界的メディアもあなたの臨床試験結果を世界中で報道しました。なぜなら、あなたはいくつかの予想外の発見をしたからです。
あなたの精密医療研究について教えてください。それが世界中の全員にとって持つ意義について教えてください。それは個別化医療の力を示しています。
エステバン・バーチャード医学博士: まず第一に、ありがとうございます。この精密医療臨床試験は、大規模な国際協力の結果です。我々は大きなチームの一員です。我々は地域医療提供者や地域リーダーと協力しました。我々は様々な政府機関と協力しました。我々は世界中および米国内の様々な医療機関と協力しました。
我々はメキシコの先住民族の遺伝的祖先を研究しました。これらの人々は米国ではネイティブアメリカンと呼ばれますが、メキシコでは先住民と呼ばれます。それはコロンブスがアメリカに到着する前にそこにいた人口です。
まず、我々はメキシコの先住民族の間には多くの個人的遺伝的多様性があることを実証しました。メキシコ北西部のネイティブアメリカンは、メキシコ南東部のネイティブアメリカンと遺伝的に同じくらい異なっています。DNAの差異は大きいです。それは中国人のDNAと欧州人のDNAとの差異と同じです。
それ自体が非常に大きな結果でした。それは精密医療にとって重要です。しかし、私は医師科学者です。私は実践医学にとって重要な健康要因に関心があります。
そこで我々はメキシコの先住民の肺機能を測定しました。肺機能は測定が非常に容易です。それは人の身長や心機能を測定するのと同じくらい容易です。我々は質問しました：個人的遺伝的祖先は、人が肺疾患を発症する確率に違いをもたらすか？
我々はネイティブアメリカンからのデータを方程式に組み込み、人が肺疾患の診断基準を満たすかどうかを判断しました。我々は、遺伝的祖先が肺疾患の診断基準に違いをもたらすことを実証しました。遺伝子は肺機能の最大10%に役割を果たしました。
これは個別化医療にとって非常に重要な結果です。それは肺疾患診断の臨床基準を変えます。それは肺機能のみを見た場合、人が10歳年を取ったかのようです。
肺機能の差異は最大10%にもなり得ます。これは臨床的に重要です。あなたの臨床試験の結果は、人が肺疾患診断の基準を満たすか、またはその人が健康と見なされるかどうかを意味し得ます。差異は、そのような人にとって「基準」と見なされるものにあります。
肺機能の「正常」値は通常、年齢に依存します。しかし肺機能の「正常」値は、その個人の遺伝的祖先系統にも依存します。個別化医療では、各個人に対する診断基準の調整が必要です。
エステバン・バーチャード医学博士: はい。これは重要です。なぜなら「正常」肺機能の基準は患者にとって大きな意味を持つからです。これらの肺機能の方程式は、手術適応を決定するために使用されます。「正常値」はまた、患者への障害年金支給を決定するためにも使用されます。
これらの基準は、肺移植、酸素療法、その他の治療の適応を判断するためにも使用されます。肺機能の10%の差は大きく、患者の肺疾患診断を変更し得ます。
喘息、肺気腫など多くの異なる疾患の診断は、「正常」肺機能の基準に依存しています。私たちの重要な結論は、医学において「画一的なアプローチ」を使用できないということです。単純に「あなたがヨーロッパ人だから、すべてのヨーロッパ人はあなたと同じだ」と言うことはできません。
アントン・チトフ医学博士: これは個別化医療の目標です―各個人に合わせて診断と治療を調整することです。
あなたの研究臨床試験には、メキシコの多くの地域から1,000人以上が参加しました。あなたの臨床試験の結論は、世界の他の地域にとっても重要です。北ヨーロッパ人はおそらく南ヨーロッパ人とは非常に異なっています。これは他の地域でも同様です。
一部の人々は彼らを均質であると考えます。時に彼らは精密医療の時代において診断と治療の決定を行います。
ヨーロッパには北西と南東の間に「遺伝的勾配」が存在します。多くの人々が北と南、東と西の間でヨーロッパ内を移住しました。ヨーロッパ人はすべて同じではありません。個人の遺伝的多様性を理解することが、精密医療の鍵です。
私たちは、ラテンアメリカおよびメキシコの人々の遺伝的多様性を示しました。メキシコの人々は、アフリカ系、先住民アメリカ系、ヨーロッパ系という3つの主要な人種グループの混合です。私たちは、医学的決定において遺伝的祖先系統が重要であることを示しました。
エステバン・バーチャード医学博士: これは個別化医療の主要な利点です。これは非常に重要な発見です。私たちはアフリカ系アメリカ人で臨床試験を繰り返し、同様の結果を得ました。私たちは結果をニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンに発表しました。それは世界で最も有名な医学雑誌の一つです。
精密医療の具体例をお聞かせください。時に個人の遺伝的祖先系統は、特定の疾患の発症リスクに深く影響します。DNA祖先系統は、薬剤による副作用発生の確率に影響を与えます。
あなたの研究では、遺伝的祖先系統が多発性硬化症において重要な役割を果たすことを示しました。また、一般的に処方されるてんかん治療薬カルバマゼピン（テグレトール）による重篤な副作用の発生確率においても、遺伝的祖先系統が役割を果たすことを示しました。
これら二つの例について詳しくお聞かせください。それらは個別化医療の利点をよく示しているからです。
エステバン・バーチャード医学博士: はい、この研究は美しい実例です。肺疾患における遺伝的要因。遺伝的祖先系統が、成人および小児の喘息リスクにどのように影響するか。「正常肺機能」は遺伝的祖先系統に依存します。